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新生兒蠶豆病是什么病

患者:女,50歲

病情描述:
新生兒蠶豆病是什么病
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劉愛華 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 風(fēng)濕免疫科

新生兒蠶豆病是一種遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,主要表現(xiàn)為進(jìn)食蠶豆或某些藥物后誘發(fā)急性溶血性貧血。

1、遺傳因素

該病屬于X連鎖不完全顯性遺傳,男性發(fā)病率高于女性。G6PD基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞抗氧化能力下降,接觸氧化性物質(zhì)易破裂。建議家長進(jìn)行新生兒遺傳病篩查,避免接觸誘發(fā)因素。

2、食物誘發(fā)

蠶豆及其制品含強(qiáng)氧化成分蠶豆嘧啶,會破壞G6PD缺乏患兒的紅細(xì)胞膜。家長需嚴(yán)格避免讓孩子食用蠶豆、蠶豆粉絲等食品,哺乳期母親也應(yīng)忌口。

3、藥物誘發(fā)

磺胺類、抗瘧藥等氧化性藥物可能引發(fā)溶血。臨床常用藥物包括復(fù)方磺胺甲噁唑片、伯氨喹等,須在醫(yī)生嚴(yán)格監(jiān)督下使用替代藥物。

4、感染誘發(fā)

病毒或細(xì)菌感染產(chǎn)生的氧化應(yīng)激會加重溶血,常見伴隨發(fā)熱、黃疸、血紅蛋白尿。急性期需輸注紅細(xì)胞,使用碳酸氫鈉堿化尿液。

確診患兒應(yīng)佩戴醫(yī)療警示手環(huán),定期監(jiān)測血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。避免接觸樟腦丸、紫藥水等含氧化劑物品,接種疫苗前需咨詢醫(yī)生。

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