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地中海貧血是怎么確定的

患者：女，34歲

病情描述:
地中海貧血是怎么確定的
共1個(gè)回答
馬偉 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 全科

地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、骨髓穿刺等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低，紅細(xì)胞分布寬度增加。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳可檢測異常血紅蛋白，如HbF增高、HbA2增高或出現(xiàn)HbH包涵體等，有助于分型診斷。

3、基因檢測

基因檢測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可檢測α或β珠蛋白基因突變，明確地中海貧血的具體類型和嚴(yán)重程度。

4、骨髓穿刺

骨髓穿刺可見紅系增生明顯活躍，以中晚幼紅細(xì)胞為主，鐵染色顯示細(xì)胞內(nèi)鐵增多，細(xì)胞外鐵正常或增多。

地中海貧血患者應(yīng)避免感染和過度勞累，均衡飲食并適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，定期復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行輸血或去鐵治療。

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