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范可尼貧血患者需要特別注意什么

患者：女，63歲

病情描述:
范可尼貧血患者需要特別注意什么
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劉愛(ài)華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京醫(yī)院 三甲 風(fēng)濕免疫科

范可尼貧血患者需特別注意骨髓衰竭風(fēng)險(xiǎn)、腫瘤篩查、感染預(yù)防及遺傳咨詢。該病屬于罕見(jiàn)遺傳性血液系統(tǒng)疾病，需多學(xué)科聯(lián)合管理。

1、骨髓監(jiān)測(cè)

定期進(jìn)行全血細(xì)胞計(jì)數(shù)和骨髓活檢，警惕再生障礙性貧血進(jìn)展。造血干細(xì)胞移植是根治手段，移植前需評(píng)估HLA配型。

2、腫瘤篩查

每6-12個(gè)月進(jìn)行頭頸部超聲和婦科檢查，監(jiān)測(cè)鱗狀細(xì)胞癌風(fēng)險(xiǎn)。避免放射線暴露，腫瘤發(fā)生率較常人高數(shù)百倍。

3、感染防控

中性粒細(xì)胞減少期間需預(yù)防性使用抗生素，接種滅活疫苗。避免接觸傳染源，出現(xiàn)發(fā)熱立即就醫(yī)。

4、遺傳咨詢

婚前需進(jìn)行基因檢測(cè)，生育建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。直系親屬應(yīng)篩查是否攜帶FANC基因突變。

患者需保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素D和鈣劑，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致出血。建議建立專屬健康檔案，定期至血液科隨訪。

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