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范可尼貧血患者需要特別注意什么

患者:女,63歲

病情描述:
范可尼貧血患者需要特別注意什么
共1個回答
劉愛華 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 風濕免疫科

范可尼貧血患者需特別注意骨髓衰竭風險、腫瘤篩查、感染預(yù)防及遺傳咨詢。該病屬于罕見遺傳性血液系統(tǒng)疾病,需多學(xué)科聯(lián)合管理。

1、骨髓監(jiān)測

定期進行全血細胞計數(shù)和骨髓活檢,警惕再生障礙性貧血進展。造血干細胞移植是根治手段,移植前需評估HLA配型。

2、腫瘤篩查

每6-12個月進行頭頸部超聲和婦科檢查,監(jiān)測鱗狀細胞癌風險。避免放射線暴露,腫瘤發(fā)生率較常人高數(shù)百倍。

3、感染防控

中性粒細胞減少期間需預(yù)防性使用抗生素,接種滅活疫苗。避免接觸傳染源,出現(xiàn)發(fā)熱立即就醫(yī)。

4、遺傳咨詢

婚前需進行基因檢測,生育建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。直系親屬應(yīng)篩查是否攜帶FANC基因突變。

患者需保持均衡飲食,適量補充維生素D和鈣劑,避免劇烈運動導(dǎo)致出血。建議建立專屬健康檔案,定期至血液科隨訪。

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