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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

患者：女，53歲

病情描述:
什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)
共1個回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一組以小腦萎縮和脊髓神經(jīng)退變?yōu)橹饕卣鞯倪z傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、言語障礙、眼球震顫等癥狀。

1、遺傳因素

多數(shù)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)由基因突變引起，常見類型如SCA1、SCA2等呈常染色體顯性遺傳，可通過基因檢測確診。

2、小腦損害

小腦浦肯野細(xì)胞變性導(dǎo)致運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙，患者出現(xiàn)醉酒樣步態(tài)、持物不穩(wěn)等癥狀，頭顱MRI可見小腦萎縮。

3、脊髓病變

脊髓后索及錐體束受損引發(fā)深感覺障礙和肌張力異常，表現(xiàn)為閉目難立、腱反射亢進(jìn)等體征。

4、多系統(tǒng)受累

部分亞型會累及腦干、基底節(jié)等區(qū)域，伴隨吞咽困難、帕金森樣癥狀，病情呈進(jìn)行性加重。

建議患者定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估，在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行平衡訓(xùn)練和語言康復(fù)，注意預(yù)防跌倒等意外傷害。

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