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先天性肌強直肌肉萎縮癥狀的前兆

患者：女，42歲

病情描述:
先天性肌強直肌肉萎縮癥狀的前兆
共1個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內科

先天性肌強直肌肉萎縮的早期癥狀主要包括肌強直現(xiàn)象、肌肉無力、運動發(fā)育遲緩、面部表情減少等表現(xiàn)。

1、肌強直現(xiàn)象

表現(xiàn)為肌肉收縮后放松延遲，如握拳后難以迅速松開，寒冷或情緒緊張可能加重癥狀，需通過肌電圖檢查確診。

2、肌肉無力

四肢近端肌肉力量減退，可能出現(xiàn)步態(tài)異?；蛞椎?，嬰幼兒期表現(xiàn)為抬頭、翻身等動作完成困難。

3、運動發(fā)育遲緩

患兒達到坐立、爬行等運動里程碑的時間明顯晚于同齡兒童，可能伴隨肌張力減低或反射減弱。

4、面部表情減少

由于面部肌肉受累，患兒可出現(xiàn)面具樣面容，表現(xiàn)為眨眼減少、笑容幅度減小等特征性表現(xiàn)。

發(fā)現(xiàn)上述征兆應及時至神經(jīng)內科就診，完善基因檢測和肌肉活檢，日常需避免劇烈運動及寒冷刺激，保持適度康復訓練。

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