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腫瘤基因檢測怎么做

患者：女，31歲

病情描述:
腫瘤基因檢測怎么做
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

腫瘤基因檢測通常通過采集血液、組織或唾液樣本，采用高通量測序技術(shù)分析特定基因突變，檢測流程主要包括樣本采集、DNA提取、測序分析和報(bào)告解讀。

1、樣本采集

根據(jù)檢測目的選擇血液、腫瘤組織或口腔黏膜樣本，組織活檢樣本準(zhǔn)確性更高但具有創(chuàng)傷性，液體活檢適用于動(dòng)態(tài)監(jiān)測。

2、DNA提取

實(shí)驗(yàn)室通過離心、裂解等步驟分離樣本中的DNA，需確保DNA純度和完整性，質(zhì)量不合格可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果。

3、測序分析

采用二代測序技術(shù)對靶向基因panel或全外顯子組進(jìn)行檢測，可識(shí)別單核苷酸變異、基因融合等數(shù)百種基因異常。

4、報(bào)告解讀

生物信息學(xué)分析后生成檢測報(bào)告，需由遺傳咨詢師結(jié)合臨床指征解讀結(jié)果，指導(dǎo)靶向用藥或遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。

檢測前應(yīng)咨詢腫瘤科醫(yī)生明確檢測目的，選擇具有資質(zhì)認(rèn)證的檢測機(jī)構(gòu)，檢測后需專業(yè)團(tuán)隊(duì)結(jié)合臨床資料綜合評估結(jié)果意義。

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