神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病包括遺傳性共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、脊髓性肌萎縮癥、神經(jīng)纖維瘤病等，按疾病嚴(yán)重程度從輕度到罕見(jiàn)排列。

1、遺傳性共濟(jì)失調(diào)

遺傳性共濟(jì)失調(diào)主要表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、言語(yǔ)不清，屬于常染色體顯性遺傳病，可通過(guò)基因檢測(cè)確診，目前以對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練為主。

2、亨廷頓舞蹈病

亨廷頓舞蹈病是中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，典型癥狀為不自主舞蹈樣動(dòng)作和認(rèn)知功能下降，由HTT基因突變導(dǎo)致，尚無(wú)根治方法。

3、脊髓性肌萎縮癥

脊髓性肌萎縮癥因SMN1基因缺失引起運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化，嬰幼兒期發(fā)病表現(xiàn)為肌無(wú)力和呼吸困難，需進(jìn)行多學(xué)科綜合管理。

4、神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)纖維瘤病屬于神經(jīng)皮膚綜合征，特征為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和皮膚咖啡斑，NF1基因突變所致，需定期監(jiān)測(cè)腫瘤變化。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，確診患者應(yīng)定期隨訪并配合康復(fù)治療，注意保持均衡營(yíng)養(yǎng)和適度運(yùn)動(dòng)。