阿爾茨海默病
變應性鼻炎
腸腫瘤
肝豆狀核變性
高血脂
高熱驚厥
共濟失調(diào)
兩性畸形
淋巴細胞白血病
染色體異常
舞蹈癥
新生兒血小板減少性紫癜
先天性腎病綜合征
血管神經(jīng)性水腫
尋常性魚鱗病
先天性白內(nèi)障
小兒腺樣體肥大
遺傳性球形紅細胞增多癥
遺傳性橢圓形紅細胞增多癥
異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
眼腫瘤
隱性脊柱裂
脂溢性角化病
指節(jié)墊
重疊綜合征
椎管狹窄
枕葉腫瘤
魚鱗病
視網(wǎng)膜病
腦發(fā)育不良
智力障礙
先天性骨與關(guān)節(jié)畸形
小兒血尿
小兒甲狀腺功能減低癥
小兒斜視
小兒癲癇
小兒重癥肌無力
小兒先天性髖關(guān)節(jié)脫位
小兒先天性心臟病
小兒類風濕病
小兒結(jié)締組織病
不動纖毛綜合征
板層狀魚鱗病
彈性假黃瘤
癲病
喉血管瘤
回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮
混合型腦癱
急性腹型-高脂血癥綜合征
家族性結(jié)腸息肉
家族性出血性腎炎
假性醛固酮減少癥
進行性脊髓性肌萎縮癥
家族性良性天皰瘡
克拉伯病
咳嗽性哮喘
老年肺癌
老年肺氣腫
馬凡氏綜合征
男性特納綜合征
凝血因子缺乏性疾病
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病
心室肌致密化不全
小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征
小兒發(fā)育性髖脫位
小兒先天性斜頸
小兒家族性低血磷性佝僂病
小兒神經(jīng)性厭食
先天性脊柱裂
小兒溶血性貧血
系統(tǒng)性紅斑狼瘡性關(guān)節(jié)炎
小兒近端腎小管酸中毒
先天性髖脫位
小兒遺傳性共濟失調(diào)
小兒色素性蕁麻疹
遺傳性皮膚病
原發(fā)性皮膚淀粉樣變性
遺傳性高尿酸血癥
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征
左心發(fā)育不良
脂肪營養(yǎng)不良
珠蛋白生成障礙性貧血