醫(yī)生回答(1)

• 王衛(wèi)

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  線粒體肌病癥狀可能會(huì)反復(fù)出現(xiàn)無力，可通過藥物治療、營(yíng)養(yǎng)支持、運(yùn)動(dòng)康復(fù)、基因治療、對(duì)癥處理等方式改善。線粒體肌病通常由基因突變、能量代謝障礙、氧化應(yīng)激、線粒體DNA缺失、繼發(fā)性損害等原因引起。

  1、藥物治療

  線粒體肌病患者可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10片、左卡尼汀口服溶液、艾地苯醌片等藥物改善能量代謝。輔酶Q10片有助于增強(qiáng)線粒體功能，左卡尼汀口服溶液可促進(jìn)脂肪酸代謝，艾地苯醌片能減少氧化應(yīng)激損傷。藥物治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下長(zhǎng)期堅(jiān)持，避免自行調(diào)整劑量。

  2、營(yíng)養(yǎng)支持

  患者需保證充足熱量攝入，適當(dāng)補(bǔ)充B族維生素、維生素E、左旋肉堿等營(yíng)養(yǎng)素。飲食應(yīng)以高蛋白、高碳水化合物為主，少量多餐避免低血糖?？蛇m量食用深海魚、堅(jiān)果、全谷物等富含抗氧化物質(zhì)的食物，減少高脂飲食對(duì)線粒體的負(fù)擔(dān)。

  3、運(yùn)動(dòng)康復(fù)

  低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)如步行、游泳可改善肌肉耐力，但需避免過度疲勞。運(yùn)動(dòng)前后需監(jiān)測(cè)血乳酸水平，運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度以不誘發(fā)明顯無力為度?？祻?fù)訓(xùn)練應(yīng)包含肌肉拉伸、平衡練習(xí)，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮和跌倒風(fēng)險(xiǎn)。

  4、基因治療

  針對(duì)特定基因突變類型，可考慮核轉(zhuǎn)移、線粒體替代等實(shí)驗(yàn)性治療?；蛑委熌壳叭蕴幱谘芯侩A段，需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)評(píng)估后實(shí)施。對(duì)于母系遺傳病例，可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

  5、對(duì)癥處理

  合并癲癇時(shí)可使用左乙拉西坦片控制發(fā)作，心肌受累時(shí)需用美托洛爾緩釋片改善心功能。吞咽困難患者需調(diào)整食物質(zhì)地，必要時(shí)采用鼻飼喂養(yǎng)。定期監(jiān)測(cè)視力、聽力及內(nèi)分泌功能，及時(shí)干預(yù)并發(fā)癥。

  線粒體肌病患者需保持規(guī)律作息，避免感染、饑餓、寒冷等誘發(fā)因素。建議每3-6個(gè)月復(fù)查肌酸激酶、乳酸等指標(biāo)，記錄癥狀變化情況。日常可進(jìn)行溫水浴緩解肌肉酸痛，使用防滑墊預(yù)防跌倒。外出時(shí)攜帶醫(yī)療警示卡，突發(fā)嚴(yán)重?zé)o力時(shí)及時(shí)就醫(yī)。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)急救知識(shí)，幫助患者維持日常生活能力。