來源：博禾知道
2025-07-19 10:13 21人閱讀
確診先天性巨結(jié)腸的主要檢查方法有腹部X線平片、鋇劑灌腸造影、直腸肛門測壓、直腸黏膜活檢、肛門直腸肌電圖檢查等。先天性巨結(jié)腸是嬰幼兒常見的消化道畸形，需結(jié)合臨床表現(xiàn)與多項結(jié)果綜合判斷。
腹部X線平片是初步篩查先天性巨結(jié)腸的常用方法，可顯示結(jié)腸擴張與狹窄段分界。典型表現(xiàn)為病變腸段近端腸管擴張積氣，遠端腸管狹窄無氣體充盈。該檢查無創(chuàng)快捷，但特異性較低，需結(jié)合其他檢查進一步確認。檢查前需禁食4-6小時以提高圖像清晰度。
鋇劑灌腸造影能清晰顯示結(jié)腸形態(tài)與蠕動功能，是診斷先天性巨結(jié)腸的關(guān)鍵檢查。通過肛門注入鋇劑后X線攝片，可觀察到病變腸管狹窄段、移行段及近端擴張段的三聯(lián)征象。檢查前需清潔灌腸，嬰幼兒需鎮(zhèn)靜處理。該檢查對判斷病變范圍具有重要價值。
直腸肛門測壓通過檢測直腸肛門抑制反射缺失來輔助診斷。先天性巨結(jié)腸患兒因腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺失，直腸擴張時肛門內(nèi)括約肌不能正常松弛。該檢查需將測壓導(dǎo)管置入直腸，記錄壓力變化曲線。操作需在安靜狀態(tài)下進行，適用于1個月以上嬰兒。
直腸黏膜活檢是確診先天性巨結(jié)腸的金標準，通過病理檢查發(fā)現(xiàn)腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺如。通常在齒狀線上方2-3厘米處取材，需獲取黏膜下層組織。全層活檢可提高檢出率，但出血風(fēng)險較高。新生兒可采用吸引活檢法，較大兒童可用活檢鉗取材。
肛門直腸肌電圖通過記錄腸壁肌電活動評估神經(jīng)支配情況。先天性巨結(jié)腸患兒的病變腸段肌電圖呈現(xiàn)低幅慢波或電靜息狀態(tài)。該檢查無創(chuàng)且可重復(fù)進行，但受患兒配合度影響較大。通常作為其他檢查的補充手段，尤其適用于疑難病例診斷。
確診先天性巨結(jié)腸需結(jié)合臨床表現(xiàn)與多項檢查結(jié)果，建議盡早就醫(yī)評估。日常護理需注意保持肛門清潔，采用低位灌腸緩解腹脹，喂養(yǎng)時選擇易消化食物。術(shù)后患兒應(yīng)定期隨訪，監(jiān)測排便功能恢復(fù)情況，必要時進行排便訓(xùn)練指導(dǎo)。
先天性巨結(jié)腸查體主要包括腹部觸診、肛門指檢、影像學(xué)檢查和病理活檢等方法。先天性巨結(jié)腸是嬰幼兒常見的消化道畸形，主要表現(xiàn)為頑固性便秘、腹脹和腸梗阻等癥狀，需通過專業(yè)檢查明確診斷。
1、腹部觸診
腹部觸診可發(fā)現(xiàn)腹部膨隆，觸診時可觸及擴張的腸袢，腸鳴音減弱或消失。部分患兒在左下腹可觸及糞塊，嚴重者可見腸型。觸診時需注意患兒反應(yīng)，避免用力過猛導(dǎo)致不適。腹部觸診是初步篩查的重要手段，結(jié)合其他檢查可提高診斷準確性。
2、肛門指檢
肛門指檢可發(fā)現(xiàn)直腸壺腹部空虛，拔指后可有大量氣體和糞便排出。部分患兒直腸壁張力增高，指檢時阻力明顯。肛門指檢操作需輕柔，避免損傷直腸黏膜。該檢查對判斷病變范圍和程度有重要價值，是診斷先天性巨結(jié)腸的常規(guī)方法。
3、鋇劑灌腸造影
鋇劑灌腸造影可見病變腸段狹窄，近端結(jié)腸明顯擴張，移行區(qū)呈錐形改變。檢查前需清潔灌腸，造影劑濃度和注入速度需嚴格控制。該檢查能清晰顯示病變部位和范圍，是確診先天性巨結(jié)腸的重要影像學(xué)方法。
4、直腸測壓
直腸測壓可發(fā)現(xiàn)直腸肛門抑制反射消失，直腸順應(yīng)性降低，靜息壓和收縮壓異常。檢查時需安撫患兒情緒，保持安靜狀態(tài)。該檢查能評估直腸肛門功能，對鑒別診斷先天性巨結(jié)腸和其他便秘病因有重要意義。
5、病理活檢
病理活檢可發(fā)現(xiàn)病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞缺如，黏膜下層和肌間神經(jīng)叢發(fā)育異常?；顧z需在麻醉下進行，取材部位要準確。該檢查是確診先天性巨結(jié)腸的金標準，能為手術(shù)治療提供確切依據(jù)。
先天性巨結(jié)腸患兒需注意飲食調(diào)理，給予高纖維、易消化食物，保持大便通暢。家長應(yīng)定期帶患兒復(fù)查，監(jiān)測生長發(fā)育情況。術(shù)后患兒需遵醫(yī)囑進行肛門功能訓(xùn)練，逐步建立正常排便反射。日常護理中要注意觀察排便情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。
肌酐高了會出現(xiàn)水代謝紊亂癥狀、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒癥狀、泌尿系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
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