醫(yī)生回答(1)

• 高珊

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  遺傳病主要包括染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病等類(lèi)型，常見(jiàn)的有唐氏綜合征、血友病、地中海貧血、白化病、先天性耳聾等。遺傳病通常由基因突變或染色體異常引起，可能影響身體多個(gè)系統(tǒng)的功能，部分疾病可通過(guò)產(chǎn)前篩查或基因檢測(cè)提前發(fā)現(xiàn)。

  1、染色體病

  染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征由21號(hào)染色體三體引起，患者可能出現(xiàn)智力障礙、特殊面容和先天性心臟病?？耸暇C合征表現(xiàn)為男性性腺發(fā)育不良，特納綜合征則影響女性生長(zhǎng)發(fā)育。染色體病多通過(guò)產(chǎn)前羊水穿刺或絨毛活檢診斷，部分患者需終身康復(fù)治療。

  2、單基因遺傳病

  單基因遺傳病由單個(gè)基因突變導(dǎo)致，包括常染色體顯性遺傳病如馬凡綜合征，常染色體隱性遺傳病如苯丙酮尿癥，以及X連鎖遺傳病如血友病。鐮刀型貧血癥因血紅蛋白基因突變引發(fā)溶血性貧血，成骨不全癥則導(dǎo)致骨骼脆性增加?；驒z測(cè)可明確診斷，部分疾病需飲食控制或酶替代治療。

  3、多基因遺傳病

  多基因遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素共同影響，如先天性心臟病、唇腭裂和神經(jīng)管缺陷等。高血壓、糖尿病等慢性病也有遺傳傾向。這類(lèi)疾病通常表現(xiàn)為家族聚集性，孕期補(bǔ)充葉酸可降低部分畸形發(fā)生概率，出生后需根據(jù)具體癥狀進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。

  4、線粒體遺傳病

  線粒體遺傳病由線粒體DNA突變引起，表現(xiàn)為母系遺傳特征，常見(jiàn)疾病包括Leigh綜合征、MELAS綜合征等。患者多出現(xiàn)肌肉無(wú)力、神經(jīng)系統(tǒng)損傷和代謝異常，癥狀常在運(yùn)動(dòng)或感染后加重。輔酶Q10等能量代謝輔助藥物可能緩解癥狀，但尚無(wú)根治方法。

  5、其他遺傳病

  某些遺傳病具有特殊遺傳模式，如基因組印記疾病普拉德-威利綜合征，三核苷酸重復(fù)疾病亨廷頓舞蹈癥等。脆性X綜合征可導(dǎo)致智力障礙，家族性高膽固醇血癥增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷有助于評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，部分疾病可通過(guò)新生兒篩查早期干預(yù)。

  對(duì)于有遺傳病家族史的人群，建議進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，孕期按時(shí)完成產(chǎn)前篩查。已確診患者應(yīng)定期隨訪，遵醫(yī)囑進(jìn)行對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練。保持均衡飲食、適度運(yùn)動(dòng)有助于改善部分癥狀，避免近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病發(fā)生概率。若出現(xiàn)不明原因發(fā)育異?；虼x紊亂，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查遺傳性疾病。