醫(yī)生回答(1)

• 張文同

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏綜合征寶寶是指因21號(hào)染色體三體異常導(dǎo)致的先天性遺傳病患兒，典型特征包括智力障礙、特殊面容、肌張力低下及多發(fā)畸形。

  1、染色體異常

  95%病例由21號(hào)染色體不分離形成三體，可能與母親高齡生育、卵細(xì)胞減數(shù)分裂錯(cuò)誤有關(guān)，需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷。

  2、特殊面容

  表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、耳位低等特征，部分伴有先天性心臟病，需進(jìn)行超聲心動(dòng)圖篩查和整形外科評(píng)估。

  3、智力障礙

  多數(shù)患兒IQ在25-50之間，需早期開展認(rèn)知訓(xùn)練、語言康復(fù)等干預(yù)，可遵醫(yī)囑使用腦蛋白水解物等神經(jīng)營養(yǎng)藥物。

  4、多發(fā)畸形

  40%-50%合并先天性心臟病，30%存在消化道畸形，需定期進(jìn)行甲狀腺功能、聽力視力等系統(tǒng)評(píng)估。

  建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢篩查，出生后建立多學(xué)科隨訪體系，加強(qiáng)營養(yǎng)支持與康復(fù)訓(xùn)練，多數(shù)患兒經(jīng)干預(yù)可具備基本生活能力。