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多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤遺傳幾率大嗎

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2024-09-02 06:03 20人閱讀

問(wèn)題描述:多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤遺傳幾率大嗎

醫(yī)生回答(1)

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神經(jīng)纖維瘤病理原因是什么?
神經(jīng)纖維瘤是一種遺傳病,是基因缺點(diǎn)使神經(jīng)嵴細(xì)胞生長(zhǎng)發(fā)育異常致使多系統(tǒng)危害所致使的疾病,這會(huì)致使患者再次出現(xiàn)智能減退、記憶障礙及癲癇發(fā)作、疼痛、壓痛等癥狀。對(duì)于神經(jīng)纖維瘤的患者主要是采用手術(shù)摘除的方式實(shí)施救治,對(duì)于手術(shù)無(wú)法徹底自愈的患者,是可以采用放射治療。需求注意注意休息,不要熬夜,不要?jiǎng)×疫\(yùn)動(dòng),最好多吃蔬菜水果。
咸國(guó)哲 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
外陰神經(jīng)纖維瘤由何引起?
神經(jīng)纖維瘤一般認(rèn)為是基因異常引起的腫瘤性疾病,治療需要考慮手術(shù)。如果是單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤,手術(shù)完全切除干凈有望治愈,但如果是多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤或惡性神經(jīng)纖維瘤就沒(méi)辦法治愈了!
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
神經(jīng)纖維瘤用什么辦法可以控制病情
神經(jīng)纖維瘤的典型特征是以皮膚的牛奶咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤為表現(xiàn),神經(jīng)纖維瘤的治療方法只有依靠手術(shù)切除。神經(jīng)纖維瘤手術(shù)多為改善外形與功能,是難以徹底根治的。
蘭軍良 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
神經(jīng)纖維瘤怎么治療
針對(duì)單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤,我們還是建議要盡早的給他做手術(shù),因?yàn)樯窠?jīng)纖維瘤它是不斷在生長(zhǎng)的,雖然它本質(zhì)是良性的,與其說(shuō)等到它長(zhǎng)得很大再做手術(shù),我們不如就直接在它比較小的時(shí)候就做手術(shù)把它切掉,所以單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤的治療還是比較簡(jiǎn)單的。比較棘手的是多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤,它的手術(shù)治療比較麻煩,這種腫瘤它會(huì)沿著胳膊腿的,肢體的周?chē)窠?jīng)到處生長(zhǎng),一根神經(jīng)上有好多個(gè)或者累積多根神經(jīng),我們就稱之為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病。這種病人的治療方案主要有兩種,一種當(dāng)然首選還是做手術(shù),能切多少切多少。那么第二個(gè)方案就是目前我們?cè)卺槍?duì)這種多發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤病,嘗試靶向治療、基因治療等等更加先進(jìn)的治療方法,可能會(huì)對(duì)以后類(lèi)似這樣的病人會(huì)有所幫助。
魏碧荷 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
神經(jīng)纖維瘤術(shù)后,頭暈嘔吐,手腳抽筋
您說(shuō)的情況不是休克,休克需要缺血才會(huì)有這樣的情況,多考慮是腦部疾患導(dǎo)致的昏迷??紤]是有纖維瘤繼發(fā)的占位性病變導(dǎo)致的,建議去醫(yī)院復(fù)查,看看是否復(fù)發(fā)了。
朱欣佚 副主任醫(yī)師 東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
如何診斷神經(jīng)纖維瘤?
馮雷克林霍增氏病病病是遺傳性疾病,具有神經(jīng)病癥,皮膚病癥,眼睛癥狀和骨骼發(fā)育不良。神經(jīng)系統(tǒng)最普遍的癥狀是顱內(nèi)聽(tīng)神經(jīng)瘤,一般在兩側(cè)同時(shí)出現(xiàn)。
張子騰 主任醫(yī)師 上海市同濟(jì)醫(yī)院
神經(jīng)纖維瘤一般什么年紀(jì)病發(fā)
根據(jù)病史考慮是神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤的發(fā)病年齡一般是20-30歲,但是并不是所有的人都這樣的,這種疾病一般來(lái)說(shuō)不會(huì)遺傳的,所以盡可以放心生育,這病多生育沒(méi)有哪些影響的,等到軟纖維瘤病情得到改善的時(shí)候,患者切忌盲目飲食,最好以清淡食物為主,如果選擇了手術(shù)治療,術(shù)后一定要重視自身的護(hù)理工作,并且需要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),適當(dāng)外出運(yùn)動(dòng),希望患者病情可以得到緩解。
申家泉 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
怎樣可以治皮膚神經(jīng)纖維瘤
皮膚神經(jīng)纖維瘤它是屬于一種常染色體顯性遺傳病與基因突變有關(guān)其治療上主要還是考慮通過(guò)手術(shù)治療的方式來(lái)給予治療,對(duì)于一些皮膚外在的一些觀點(diǎn),可以考慮通過(guò)激光的方式來(lái)給予治療。
魏碧荷 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
椎管內(nèi)神經(jīng)纖維瘤手術(shù)多久可以做完
多發(fā)性馮雷克林霍增氏病是遺傳性疾病。不是后天得到的。做完手術(shù)以后有大概重復(fù)發(fā)作。手術(shù)切除這個(gè)作用外觀和快速發(fā)展的疾病是需要的。沒(méi)有醫(yī)治它的有用藥品。在醫(yī)治的過(guò)程當(dāng)中也要注重,飲食上不能吃很辣的東西,要注重維持充分的睡覺(jué)才行。
蘭軍良 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤有辦法控制嗎

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤可以通過(guò)藥物治療、手術(shù)治療、物理治療、遺傳咨詢和定期監(jiān)測(cè)等方式控制。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤生長(zhǎng),可能與神經(jīng)纖維瘤蛋白基因突變有關(guān)。

1、藥物治療

藥物治療主要用于緩解癥狀和抑制腫瘤生長(zhǎng)。常用藥物包括司美替尼膠囊、依維莫司片和索拉非尼片等。這些藥物通過(guò)抑制腫瘤細(xì)胞增殖或調(diào)節(jié)信號(hào)通路發(fā)揮作用。藥物治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,定期評(píng)估療效和副作用。部分患者可能出現(xiàn)胃腸道反應(yīng)或肝功能異常,需密切監(jiān)測(cè)。

2、手術(shù)治療

手術(shù)治療適用于體積較大或引起壓迫癥狀的腫瘤。常見(jiàn)術(shù)式包括腫瘤切除術(shù)和神經(jīng)減壓術(shù)。手術(shù)可有效解除腫瘤對(duì)周?chē)M織的壓迫,改善神經(jīng)功能。但腫瘤易復(fù)發(fā),術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪。手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)包括出血、感染和神經(jīng)損傷,需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生操作。

3、物理治療

物理治療有助于改善運(yùn)動(dòng)功能障礙。常用方法包括電刺激療法、超聲波治療和康復(fù)訓(xùn)練。這些方法可以促進(jìn)血液循環(huán),緩解肌肉萎縮,提高生活質(zhì)量。物理治療需根據(jù)患者具體情況制定個(gè)性化方案,循序漸進(jìn)增加強(qiáng)度。

4、遺傳咨詢

遺傳咨詢對(duì)患者及其家屬非常重要。通過(guò)基因檢測(cè)可明確致病突變,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。咨詢內(nèi)容包括疾病遺傳模式、后代患病概率和產(chǎn)前診斷等。遺傳咨詢有助于家庭做出生育決策,減少疾病傳遞。

5、定期監(jiān)測(cè)

定期監(jiān)測(cè)是疾病管理的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。監(jiān)測(cè)內(nèi)容包括腫瘤大小、數(shù)量和生長(zhǎng)速度,以及神經(jīng)系統(tǒng)功能評(píng)估。建議每6-12個(gè)月進(jìn)行一次全面檢查,包括影像學(xué)檢查和專(zhuān)科評(píng)估。早期發(fā)現(xiàn)變化可及時(shí)調(diào)整治療方案,預(yù)防嚴(yán)重后遺癥。

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤患者應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷。飲食上注意營(yíng)養(yǎng)均衡,多攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物。保持皮膚清潔,避免摩擦和刺激腫瘤部位。定期進(jìn)行心理疏導(dǎo),緩解焦慮情緒。出現(xiàn)新發(fā)腫瘤或原有腫瘤快速增大時(shí),應(yīng)及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。

彭玉平 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
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精神分裂癥是一種可怕的疾病,患者可能會(huì)出現(xiàn)人格分裂或某些危害社會(huì)的行為,因此,每個(gè)人都應(yīng)注意選擇正確的方法來(lái)控制疾病的發(fā)展,具體藥物選擇應(yīng)咨詢醫(yī)生。了解芮達(dá)的具體作用是什么?芮達(dá)適用于精神分裂癥急性期的治療,帕利哌酮是利醅酮的主要代謝產(chǎn)物。與其他抗精神分裂癥藥
思瑞康的功效及作用是什么
精神分裂癥在生活中的出現(xiàn)頻率比較高,有一些朋友因?yàn)橥甑年幱岸l(fā)病,有一些人會(huì)因?yàn)檎Z(yǔ)言暴力而出現(xiàn)這方面的情況,還有一些人會(huì)因?yàn)槌惺苣芰Σ疃霈F(xiàn)這方面的問(wèn)題,其實(shí)不管什么原因所引起的該疾病狀況都需要進(jìn)行正確的治療,那么思瑞康的功效及作用是什么?思瑞康富馬酸喹硫平
利扎曲普坦偏頭痛可以用嗎
偏頭痛是一種常見(jiàn)現(xiàn)象,引起的原因和生活是有關(guān)系,偏頭痛對(duì)患者的生活和工作都是有影響的,一般出現(xiàn)偏頭痛就要清楚原因,然后及時(shí)進(jìn)行治療,一般來(lái)說(shuō)偏頭痛可以通過(guò)藥物來(lái)調(diào)理,下面一起來(lái)看一下的利扎曲普坦偏頭痛可以用嗎?利扎曲普坦適應(yīng)癥是用于成人及6至17歲兒童有或無(wú)先
30歲正常血壓標(biāo)準(zhǔn)范圍是多少
初期帕金森能治好嗎快來(lái)看專(zhuān)業(yè)解答
初期帕金森可通過(guò)藥物治療、物理治療、心理干預(yù)等方式改善癥狀。帕金森病通常由多巴胺神經(jīng)元退化、遺傳因素、環(huán)境毒素、氧化應(yīng)激、神經(jīng)炎癥等原因引起。 1、藥物治療:多巴胺替代療法是主要治療手段,常用藥物包括左旋多巴片100mg/次,每日3次、普拉克索片0.125mg/次,每日2次、司來(lái)吉蘭片5mg/次,每日1次。這些藥物可補(bǔ)充多巴胺,緩解運(yùn)動(dòng)遲緩、震顫等癥狀。 2、物理治療:康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運(yùn)動(dòng)功能,包括平衡訓(xùn)練、步態(tài)訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練等。每天進(jìn)行30分鐘的有氧運(yùn)動(dòng),如步行、游泳,可增強(qiáng)肌肉力量和協(xié)調(diào)性。 3、心理干預(yù):認(rèn)知行為療法可幫助患者應(yīng)對(duì)情緒波動(dòng)和焦慮。定期與心理醫(yī)生溝通,學(xué)習(xí)放松技巧,如深呼吸、冥想,有助于緩解心理壓力。 4、生活方式調(diào)整:保持規(guī)律作息,避免過(guò)度勞累。飲食上增加富含抗氧化物質(zhì)的食物,如藍(lán)莓、菠菜、堅(jiān)果,減少高脂肪、高糖食物的攝入。 5、環(huán)境優(yōu)化:改善家居環(huán)境,減少跌倒風(fēng)險(xiǎn)。使用防滑墊、扶手等輔助設(shè)備,確?;顒?dòng)空間安全。定期進(jìn)行家居安全檢查,及時(shí)消除潛在危險(xiǎn)。 帕金森病的治療需要長(zhǎng)期堅(jiān)持,患者應(yīng)定期復(fù)診,根據(jù)病情調(diào)整治療方案。日常生活中,保持積極心態(tài),適度運(yùn)動(dòng),均衡飲食,有助于延緩病情進(jìn)展。通過(guò)綜合干預(yù),初期帕金森患者的生活質(zhì)量可以得到顯著改善。
徐建威 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
高中生嗜睡是什么病的前兆
l2椎體爆裂骨折2需要手術(shù)嗎
腦水腫壓迫腦干嚴(yán)重嗎

腦水腫壓迫腦干屬于嚴(yán)重情況,可能危及生命。腦水腫是指腦組織水分異常積聚導(dǎo)致體積增大,若壓迫腦干可能影響呼吸、心跳等基本生命中樞功能。

腦水腫壓迫腦干時(shí),患者可能出現(xiàn)意識(shí)障礙、呼吸節(jié)律異常、瞳孔變化、血壓波動(dòng)等癥狀。腦干是連接大腦與脊髓的關(guān)鍵結(jié)構(gòu),負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)心跳、呼吸、血壓等核心生理功能。當(dāng)水腫導(dǎo)致腦干受壓時(shí),可能引發(fā)中樞性呼吸衰竭或循環(huán)系統(tǒng)崩潰,需緊急醫(yī)療干預(yù)。早期識(shí)別癥狀并采取降顱壓措施至關(guān)重要,如使用甘露醇注射液、呋塞米注射液等藥物脫水治療,必要時(shí)需手術(shù)減壓。

部分輕度腦水腫患者若未累及腦干,可能僅表現(xiàn)為頭痛、惡心等一般癥狀,通過(guò)藥物控制后可緩解。但一旦出現(xiàn)腦干受壓體征,如雙側(cè)瞳孔不等大、去大腦強(qiáng)直發(fā)作等,提示病情危重,需立即搶救。延誤治療可能導(dǎo)致不可逆的腦損傷甚至死亡。

腦水腫患者需嚴(yán)格臥床休息,避免劇烈活動(dòng)加重顱壓升高。飲食應(yīng)低鹽、易消化,限制水分?jǐn)z入量。家屬需密切觀察患者意識(shí)狀態(tài)、呼吸頻率等變化,發(fā)現(xiàn)異常立即送醫(yī)??祻?fù)期可結(jié)合醫(yī)生建議進(jìn)行神經(jīng)功能訓(xùn)練,但需避免過(guò)早過(guò)度活動(dòng)。

邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
做尿常規(guī)早上在家可以接尿嗎

做尿常規(guī)檢查時(shí),早上在家可以接尿,但需注意采集方法和保存條件以確保檢測(cè)準(zhǔn)確性。

晨尿是尿常規(guī)檢查的首選樣本,因夜間尿液濃縮,更易檢測(cè)出異常成分。采集前需清潔會(huì)陰,避免分泌物污染,使用醫(yī)院提供的無(wú)菌容器或清潔干燥容器盛裝,留取中段尿以減少污染。樣本應(yīng)在1-2小時(shí)內(nèi)送檢,高溫環(huán)境下需冷藏保存,但不可冷凍。若無(wú)法及時(shí)送檢,可咨詢檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否提供特殊保存管。

部分特殊檢測(cè)項(xiàng)目可能對(duì)樣本有特定要求,如24小時(shí)尿蛋白定量需添加防腐劑,此時(shí)不建議自行在家采集。尿培養(yǎng)檢查對(duì)無(wú)菌操作要求嚴(yán)格,通常需在醫(yī)院由專(zhuān)業(yè)人員采集。糖尿病患者尿糖檢測(cè)易受溫度影響,居家采集后需盡快送檢。兒童或行動(dòng)不便者居家采尿時(shí),家長(zhǎng)需協(xié)助清潔并確保樣本不被污染。

尿常規(guī)檢查前應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、大量飲水或攝入維生素C,女性月經(jīng)期間不宜留尿。若居家采集樣本后檢測(cè)結(jié)果異常,建議復(fù)查并咨詢醫(yī)生,必要時(shí)在醫(yī)療機(jī)構(gòu)重新采集。長(zhǎng)期保存藥物或特殊飲食可能干擾結(jié)果,需提前告知醫(yī)生。

劉茂靜 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
格林巴利綜合征能完全治療嗎?
女孩性早熟長(zhǎng)陰毛怎么辦

女孩性早熟長(zhǎng)陰毛可通過(guò)生活方式調(diào)整、藥物治療、心理疏導(dǎo)、定期監(jiān)測(cè)、中醫(yī)調(diào)理等方式干預(yù)。性早熟可能與遺傳、環(huán)境內(nèi)分泌干擾物、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、卵巢腫瘤、腎上腺疾病等因素有關(guān)。

1、生活方式調(diào)整

減少高糖高脂食物攝入,避免接觸含雙酚A的塑料制品,控制每日屏幕使用時(shí)間在2小時(shí)內(nèi)。每日保證30分鐘跳繩或游泳等縱向運(yùn)動(dòng),睡前1小時(shí)禁用電子設(shè)備。體重指數(shù)超過(guò)同年齡標(biāo)準(zhǔn)時(shí)需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下控制飲食。

2、藥物治療

促性腺激素釋放激素類(lèi)似物如醋酸亮丙瑞林緩釋微球可抑制性腺軸激活,需每月皮下注射。中成藥知柏地黃丸對(duì)陰虛火旺型性早熟有調(diào)節(jié)作用。芳香化酶抑制劑來(lái)曲唑片適用于雌激素過(guò)高導(dǎo)致的骨齡超前,使用期間需評(píng)估肝功能。

3、心理疏導(dǎo)

采用認(rèn)知行為療法幫助兒童理解身體變化,通過(guò)角色扮演訓(xùn)練應(yīng)對(duì)同伴疑問(wèn)。家長(zhǎng)需避免在兒童面前討論發(fā)育話題,定期與學(xué)校老師溝通消除校園歧視。建立成長(zhǎng)日記記錄情緒變化,發(fā)現(xiàn)焦慮抑郁傾向時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)介心理科。

4、定期監(jiān)測(cè)

每3個(gè)月測(cè)量身高體重并繪制生長(zhǎng)曲線,骨齡檢測(cè)間隔不超過(guò)6個(gè)月。乳腺B超和子宮附件超聲需每半年復(fù)查,關(guān)注卵泡直徑變化。激發(fā)試驗(yàn)后LH峰值超過(guò)5IU/L提示真性性早熟,需調(diào)整治療方案。

5、中醫(yī)調(diào)理

腎陰不足證型可用六味地黃丸加減,潮熱盜汗加地骨皮、知母。肝郁化火型選用丹梔逍遙散,乳房脹痛配合夏枯草外敷。耳穴貼壓取內(nèi)分泌、腎、肝等穴位,每周更換2次。推拿采用揉涌泉、捏脊手法每日1次。

建議每日保證500毫升牛奶和50克魚(yú)肉攝入以補(bǔ)充鈣與維生素D,避免食用蜂王漿等含性激素的保健品。選擇純棉透氣內(nèi)衣并每日更換,清洗會(huì)陰時(shí)使用38℃溫水。建立規(guī)律的作息時(shí)間表,確保每晚9點(diǎn)前入睡。家長(zhǎng)需每季度記錄發(fā)育特征變化,發(fā)現(xiàn)陰毛快速增多或出現(xiàn)腋毛時(shí)及時(shí)復(fù)診。學(xué)校體育課應(yīng)允許根據(jù)發(fā)育情況調(diào)整運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度,避免因早熟導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)損傷。

周小鳳 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
吃了紅景天后全身燥熱怎么回事
畸胎瘤手術(shù)完能走路嗎

畸胎瘤手術(shù)后一般能走路,具體需根據(jù)手術(shù)方式、恢復(fù)情況等因素決定。

腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)創(chuàng)傷較小,術(shù)后1-3天可在醫(yī)護(hù)人員指導(dǎo)下逐步恢復(fù)行走。早期活動(dòng)有助于預(yù)防下肢靜脈血栓,促進(jìn)胃腸功能恢復(fù)。行走時(shí)需注意避免牽拉傷口,初期建議家屬陪同,活動(dòng)量控制在輕微疲勞即止。若術(shù)中采用傳統(tǒng)開(kāi)腹方式,因切口較大,術(shù)后需臥床2-4天待腸道功能恢復(fù)后,再嘗試床邊站立和短距離行走。

若術(shù)后出現(xiàn)嚴(yán)重疼痛、頭暈或引流液異常增多時(shí),應(yīng)暫緩下床活動(dòng)。合并嚴(yán)重貧血、心肺功能不全等基礎(chǔ)疾病者,需延長(zhǎng)臥床時(shí)間。部分患者因腫瘤位置特殊(如骶尾部巨大畸胎瘤),術(shù)后可能需保持特定體位1-2周,此時(shí)行走會(huì)受到限制。

術(shù)后行走需循序漸進(jìn),從床邊站立過(guò)渡到扶墻行走,再逐步增加活動(dòng)距離。建議穿著防滑鞋,避免跌倒風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后1個(gè)月內(nèi)避免提重物或劇烈運(yùn)動(dòng),定期復(fù)查評(píng)估恢復(fù)情況。如行走時(shí)出現(xiàn)切口滲血、撕裂樣疼痛等異常,應(yīng)立即停止活動(dòng)并聯(lián)系主治醫(yī)生。

冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

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