醫(yī)生回答(1)

• 馬偉

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  苯丙酮尿癥可以通過飲食控制、藥物治療、基因治療等方式進(jìn)行干預(yù)，多數(shù)患者早期規(guī)范治療可接近正常生活水平。

  1、飲食控制：

  嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉及低蛋白食物，需終身堅(jiān)持以避免智力損傷。

  2、藥物治療：

  部分患者可服用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸濃度，需定期監(jiān)測生化指標(biāo)調(diào)整劑量。

  3、基因治療：

  針對(duì)PAH基因突變的基因編輯療法尚在臨床試驗(yàn)階段，未來可能成為根治性治療手段。

  4、新生兒篩查：

  通過足跟血檢測早期確診并干預(yù)，可顯著改善預(yù)后，避免神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損害。

  建議患者定期隨訪代謝指標(biāo)，營養(yǎng)師指導(dǎo)下調(diào)整飲食方案，孕期女性需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。