陳云霞
副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
指導(dǎo)意見(jiàn)：先天性肌強(qiáng)直無(wú)法通過(guò)一般預(yù)防徹底避免，但可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)、孕期監(jiān)測(cè)和生活方式改善降低其發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)防需從遺傳篩查、母嬰健康管理和疾病知識(shí)普及三方面綜合進(jìn)行。
1遺傳篩查與咨詢(xún)
先天性肌強(qiáng)直有明顯的遺傳傾向，因此家族中有相關(guān)病史的人在孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因篩查，以了解是否攜帶相關(guān)基因。有條件的家庭也可以通過(guò)輔助生殖技術(shù)，例如胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，挑選沒(méi)有致病基因的胚胎，從根本上減少疾病的發(fā)生可能性。
2孕期監(jiān)測(cè)與營(yíng)養(yǎng)管理
孕期母嬰健康管理是另一重要措施。在懷孕過(guò)程中，準(zhǔn)媽媽?xiě)?yīng)細(xì)致管理自己的生活方式。從健康飲食著手，攝入富含葉酸、鐵、鈣和其他多種必需微量元素的食物，如綠葉蔬菜、堅(jiān)果和低脂乳制品，保障胎兒全面發(fā)育。適當(dāng)運(yùn)動(dòng)如散步或孕婦瑜伽也能改善身體狀態(tài)，降低因不良因素導(dǎo)致肌強(qiáng)直惡化的概率。定期進(jìn)行產(chǎn)前超聲和血液檢查，幫助早期發(fā)現(xiàn)可能存在的胎兒發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)。
3疾病知識(shí)普及與早教干預(yù)
對(duì)于確診的病例，盡早干預(yù)可以更好地控制病情。通過(guò)普及疾病相關(guān)的健康知識(shí)，讓高風(fēng)險(xiǎn)家庭了解如何識(shí)別早期癥狀如新生兒喂養(yǎng)困難、運(yùn)動(dòng)延遲等尤為重要。出生后的早療如物理治療與康復(fù)訓(xùn)練可在一定程度上改善肌張力問(wèn)題，幫助患者更好地適應(yīng)日常生活。父母應(yīng)避免過(guò)于限制患兒的活動(dòng)，建議在專(zhuān)業(yè)人士指導(dǎo)下進(jìn)行適度訓(xùn)練，延緩病情進(jìn)展。
先天性肌強(qiáng)直的預(yù)防需要多管齊下，通過(guò)遺傳咨詢(xún)、孕期管理和疾病早期干預(yù)有效減少疾病的發(fā)生和影響。懷孕前后有相關(guān)病史的家庭應(yīng)及時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療幫助，同時(shí)保持良好的心理狀態(tài)，以最大可能保證母嬰健康。
2025-04-14 21:31