來源：博禾知道
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唐氏癥胎兒可能與遺傳因素有關(guān)，但更多由染色體異常導(dǎo)致，主要原因包括母親高齡妊娠、染色體不分離、生殖細胞減數(shù)分裂錯誤、環(huán)境致畸因素等。
1、遺傳因素約5%唐氏癥患兒存在家族性遺傳易感性，若父母攜帶羅伯遜易位等染色體結(jié)構(gòu)異常，可能通過遺傳導(dǎo)致胎兒發(fā)病。建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2、母親高齡35歲以上孕婦卵細胞老化易引發(fā)21號染色體不分離，使胎兒患病概率顯著上升。高齡孕婦需規(guī)范進行孕中期血清學(xué)篩查和超聲檢查。
3、染色體異常95%病例源于21三體現(xiàn)象，生殖細胞減數(shù)分裂時染色體未正常分離導(dǎo)致。可通過羊水穿刺或絨毛取樣進行核型分析確診。
4、環(huán)境致畸孕期接觸放射線、化學(xué)毒物或病毒感染可能干擾染色體復(fù)制。孕婦應(yīng)避免接觸致畸原，孕早期補充葉酸有助于降低風險。
建議所有孕婦按時完成產(chǎn)前篩查，高風險人群可通過無創(chuàng)DNA檢測或侵入性產(chǎn)前診斷明確胎兒情況，孕期保持健康生活方式。
CA72-4糖類抗原是惡性腫瘤的非特異性腫瘤標志物，但上升CA72-4升高不一定是惡性腫瘤，確診惡性腫瘤的患者也可能存在CA72-4不升高。
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