醫(yī)生回答(1)

• 馬偉

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  苯丙酮尿癥誤診概率較低。該病通過(guò)新生兒篩查和血液檢測(cè)可較準(zhǔn)確診斷，誤診主要與篩查時(shí)機(jī)、檢測(cè)方法、樣本質(zhì)量、醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)等因素有關(guān)。

  1、篩查時(shí)機(jī)

  新生兒出生48小時(shí)后采血篩查可降低假陰性風(fēng)險(xiǎn)，過(guò)早采血可能導(dǎo)致苯丙氨酸未充分蓄積而漏診。

  2、檢測(cè)方法

  高效液相色譜法等定量檢測(cè)比傳統(tǒng)Guthrie試驗(yàn)更精準(zhǔn)，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)若使用落后方法可能增加誤診概率。

  3、樣本質(zhì)量

  血樣采集不規(guī)范或運(yùn)輸保存不當(dāng)會(huì)導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果偏差，家長(zhǎng)需確保新生兒足跟血采集量充足且及時(shí)送檢。

  4、醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)

  非專(zhuān)科醫(yī)生可能對(duì)輕度異常結(jié)果判斷失誤，建議篩查陽(yáng)性者轉(zhuǎn)診至遺傳代謝病專(zhuān)科復(fù)查確診。

  確診患兒需嚴(yán)格低苯丙氨酸飲食治療，家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度并保存完整就診記錄。