先天性甲狀腺功能減退癥是什么

先天性甲狀腺功能減退癥是一種因甲狀腺激素合成不足或作用障礙導(dǎo)致的先天性疾病，可能由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成缺陷或下丘腦-垂體異常引起。主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、皮膚干燥等癥狀。

1、甲狀腺發(fā)育不良

甲狀腺發(fā)育不良是先天性甲狀腺功能減退癥的常見原因，可能與胚胎期甲狀腺組織未正常分化或遷移異常有關(guān)?；純嚎沙霈F(xiàn)頸部無甲狀腺腫、血清促甲狀腺激素水平顯著升高等表現(xiàn)。治療需終身服用左甲狀腺素鈉片，如優(yōu)甲樂或雷替斯等藥物替代治療，并定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。

2、激素合成缺陷

激素合成缺陷通常由遺傳性酶缺乏導(dǎo)致，如甲狀腺過氧化物酶或甲狀腺球蛋白基因突變?；純嚎赡艹霈F(xiàn)甲狀腺腫大伴功能減退，血清甲狀腺激素水平降低。需通過基因檢測(cè)確診，治療同樣依賴左甲狀腺素鈉片補(bǔ)充，如加衡或澤寧等劑型。

3、下丘腦-垂體異常

下丘腦或垂體病變可能導(dǎo)致促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足，屬于中樞性甲減?；純嚎珊喜⑵渌贵w激素缺乏癥狀，如低血糖、生長(zhǎng)遲緩等。治療需根據(jù)病因選擇左甲狀腺素鈉片或聯(lián)合其他激素替代，如使用優(yōu)甲樂口服溶液。

4、暫時(shí)性甲減

部分新生兒因母體抗甲狀腺抗體通過胎盤或碘暴露異常導(dǎo)致暫時(shí)性甲減，表現(xiàn)為一過性甲狀腺功能異常。這類患兒需短期用藥并密切隨訪，多數(shù)在3-12個(gè)月內(nèi)恢復(fù)正常，可使用左甲狀腺素鈉顆粒劑進(jìn)行過渡治療。

5、甲狀腺異位

甲狀腺異位指甲狀腺組織未下降至頸部正常位置，可能位于舌根或縱隔等處。異位甲狀腺組織功能通常不足，患兒需通過核素掃描定位確診。治療原則與發(fā)育不良類似，需長(zhǎng)期服用左甲狀腺素鈉片維持生理需要量。

先天性甲狀腺功能減退癥患兒需在出生后通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，未經(jīng)治療可能導(dǎo)致不可逆的智力損害。家長(zhǎng)應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑給藥，定期復(fù)查甲狀腺功能及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。日常需保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入，避免食用抑制甲狀腺功能的食物如卷心菜、木薯等。對(duì)于中樞性甲減患兒，還需監(jiān)測(cè)其他垂體激素相關(guān)癥狀，及時(shí)調(diào)整治療方案。