漸凍癥即肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌無力和錐體束征，病因尚未完全明確，可能與遺傳、環(huán)境、氧化應(yīng)激等因素有關(guān)。治療以延緩病情進(jìn)展、改善生活質(zhì)量為主，包括藥物治療、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)管理和康復(fù)訓(xùn)練等綜合措施。

1、病因機(jī)制

約5%-10%的病例與遺傳因素相關(guān)，已發(fā)現(xiàn)超50種基因突變可致病，如SOD1、C9ORF72等。環(huán)境因素中重金屬接觸、吸煙可能與發(fā)病相關(guān)。病理機(jī)制涉及谷氨酸興奮毒性、線粒體功能障礙、異常蛋白聚集等，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性退化。部分患者可能出現(xiàn)認(rèn)知功能損害等非運(yùn)動(dòng)癥狀。

2、早期表現(xiàn)

首發(fā)癥狀多為單側(cè)肢體遠(yuǎn)端肌無力，常見手部小肌肉萎縮伴肌束震顫，表現(xiàn)為持物不穩(wěn)、扣紐扣困難。部分患者以構(gòu)音不清、吞咽困難起病。體格檢查可見肌張力增高、腱反射亢進(jìn)等上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征，肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害。此時(shí)易被誤診為頸椎病或周圍神經(jīng)病。

3、進(jìn)展期癥狀

疾病進(jìn)展可出現(xiàn)雙側(cè)肢體廣泛肌萎縮，伴痙攣性步態(tài)和病理征陽性。延髓受累導(dǎo)致言語含糊、飲水嗆咳，需鼻飼喂養(yǎng)。呼吸肌無力引發(fā)夜間低氧血癥，出現(xiàn)晨起頭痛、日間嗜睡。部分患者合并額顳葉癡呆表現(xiàn)，如人格改變、執(zhí)行功能障礙。此階段生活自理能力顯著下降。

4、終末期特征

全身肌肉萎縮呈惡病質(zhì)狀態(tài)，完全喪失自主活動(dòng)能力。嚴(yán)重呼吸衰竭需氣管切開機(jī)械通氣，多數(shù)因呼吸肌麻痹或肺部感染死亡。從發(fā)病到死亡通常3-5年，約20%患者生存期超過5年。極少數(shù)病例進(jìn)展緩慢，生存期可達(dá)10年以上。

5、治療措施

利魯唑片可抑制谷氨酸釋放延緩病情，依達(dá)拉奉注射液具有抗氧化作用。需定期評(píng)估肺功能，早期使用無創(chuàng)呼吸機(jī)。經(jīng)皮胃造瘺保證營(yíng)養(yǎng)攝入，康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。針對(duì)流涎可用阿米替林片，痙攣狀態(tài)使用巴氯芬片。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。

患者應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充高熱量營(yíng)養(yǎng)制劑。定期進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)預(yù)防攣縮，使用輔助器具提高生活便利性。注意口腔衛(wèi)生減少吸入性肺炎風(fēng)險(xiǎn)，家屬需學(xué)習(xí)叩背排痰等護(hù)理技能。保持環(huán)境溫濕度適宜，避免呼吸道感染。心理支持有助于緩解焦慮抑郁情緒，可參與病友互助組織獲取社會(huì)支持。