新生兒剛出生抽血主要篩查遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。這些檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在健康問題，及時(shí)干預(yù)治療。

1、遺傳代謝病

新生兒出生后通過足跟血檢測遺傳代謝病，這類疾病多與酶缺陷有關(guān)，可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。常見篩查項(xiàng)目包括氨基酸代謝異常、脂肪酸氧化障礙、有機(jī)酸代謝異常等。若結(jié)果異常需進(jìn)一步做基因檢測確診，確診后需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食或藥物治療。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

該病由甲狀腺激素分泌不足引起，篩查通過檢測促甲狀腺激素水平實(shí)現(xiàn)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘等癥狀。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期復(fù)查甲狀腺功能，避免影響智力發(fā)育和體格生長。

3、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝病，新生兒篩查通過檢測血苯丙氨酸濃度。未治療可導(dǎo)致智力低下、癲癇發(fā)作，確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。

4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

這是一種紅細(xì)胞酶缺乏疾病，篩查可檢測紅細(xì)胞G6PD酶活性。患兒接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)可能誘發(fā)溶血，表現(xiàn)為黃疸、貧血。日常需避免接觸誘發(fā)因素，急性溶血時(shí)需及時(shí)就醫(yī)輸血，必要時(shí)使用糖皮質(zhì)激素治療。

5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

該病由腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷引起，篩查主要檢測17-羥孕酮水平。典型癥狀包括嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化。確診后需終身服用氫化可的松或氟氫可的松替代治療，應(yīng)激情況下需調(diào)整劑量。

新生兒篩查采血后需按壓穿刺點(diǎn)3-5分鐘防止出血，24小時(shí)內(nèi)避免穿刺部位碰水。家長應(yīng)妥善保管篩查結(jié)果通知單，按時(shí)領(lǐng)取報(bào)告，若接到復(fù)查通知須立即配合完成。日常注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、大小便情況，發(fā)現(xiàn)異常膚色、抽搐、嗜睡等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免吸煙飲酒，按計(jì)劃帶新生兒進(jìn)行健康體檢。