寶寶畸形可能出現(xiàn)頭顱異常、面部不對(duì)稱(chēng)、肢體缺陷、內(nèi)臟器官發(fā)育異常、皮膚或毛發(fā)異常等癥狀。畸形可能由遺傳因素、孕期感染、藥物影響、環(huán)境暴露或染色體異常等原因引起，需通過(guò)超聲檢查、基因檢測(cè)等手段確診。若發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)，建議立即帶寶寶到兒科或遺傳科就診。

1、頭顱異常

頭顱畸形表現(xiàn)為頭圍過(guò)大或過(guò)小、顱縫早閉、顱骨形狀不對(duì)稱(chēng)等，可能與先天性顱縫骨化癥、腦積水等有關(guān)。典型癥狀包括前囟門(mén)膨隆、頭圍增長(zhǎng)過(guò)快或停滯，部分患兒伴有智力發(fā)育遲緩。需通過(guò)頭顱CT或MRI明確診斷，輕度病例可采用顱骨矯形頭盔治療，嚴(yán)重者需手術(shù)矯正。

2、面部不對(duì)稱(chēng)

面部發(fā)育異?？梢?jiàn)唇腭裂、小下頜、眼距過(guò)寬或耳位過(guò)低等，常見(jiàn)于唐氏綜合征、特雷徹·柯林斯綜合征等?？赡馨殡S喂養(yǎng)困難、聽(tīng)力障礙，需通過(guò)頜面外科手術(shù)修復(fù)，唇腭裂患兒需使用特殊奶瓶喂養(yǎng)，后期需語(yǔ)言康復(fù)治療。

3、肢體缺陷

包括多指/趾、并指/趾、肢體短縮或缺失，可能與羊膜帶綜合征、沙利度胺藥物暴露有關(guān)。先天性馬蹄內(nèi)翻足患兒足部呈固定跖屈位，需出生后立即進(jìn)行石膏矯形；嚴(yán)重肢體缺失需裝配假肢并進(jìn)行功能訓(xùn)練。

4、內(nèi)臟器官異常

先天性心臟病表現(xiàn)為發(fā)紺、喂養(yǎng)困難，室間隔缺損可聞及心臟雜音；消化道閉鎖出現(xiàn)嘔吐、腹脹，需手術(shù)重建通道。產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)腎積水、膈疝等異常，部分病例需新生兒期緊急手術(shù)治療。

5、皮膚毛發(fā)異常

先天性魚(yú)鱗病表現(xiàn)為全身皮膚干燥脫屑，需終身使用潤(rùn)膚劑；白化病患兒皮膚毛發(fā)色素缺失，需嚴(yán)格防曬。某些皮膚色素斑如咖啡牛奶斑可能是神經(jīng)纖維瘤病的早期表現(xiàn)，需定期隨訪。

孕期規(guī)范產(chǎn)檢可早期發(fā)現(xiàn)部分畸形，建議孕婦避免接觸輻射、有毒物質(zhì)，合理補(bǔ)充葉酸。出生后發(fā)現(xiàn)畸形應(yīng)建立專(zhuān)科隨訪計(jì)劃，輕度畸形可通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善功能，嚴(yán)重者需多學(xué)科聯(lián)合治療。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)寶寶生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，保留所有醫(yī)療記錄供后續(xù)診療參考，避免自行使用偏方或延誤治療時(shí)機(jī)。