先天腸道畸形在出生時(shí)可通過外觀異常、喂養(yǎng)困難、排便異常、腹部腫脹、影像學(xué)檢查等表現(xiàn)初步識(shí)別。

1、外觀異常：

部分先天腸道畸形新生兒會(huì)伴隨明顯外觀特征，如臍膨出或腹壁缺損。臍膨出表現(xiàn)為臍部透明膜包裹的腸管突出，腹壁缺損可見腹腔內(nèi)臟器外露。這類情況需立即進(jìn)行外科修復(fù)手術(shù)，常見術(shù)式包括一期腹壁閉合術(shù)、分期硅膠袋修補(bǔ)術(shù)、生物補(bǔ)片修補(bǔ)術(shù)。

2、喂養(yǎng)困難：

腸道閉鎖或狹窄患兒表現(xiàn)為拒奶、嘔吐膽汁樣物。十二指腸閉鎖出生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)頻繁嘔吐，空回腸閉鎖嘔吐物含糞渣。需禁食并留置胃管減壓，手術(shù)方案根據(jù)病變類型選擇腸切除吻合術(shù)、腸造瘺術(shù)或腸道成形術(shù)。

3、排便異常：

胎糞排出延遲超過24小時(shí)需警惕直腸肛門畸形。無肛癥可見會(huì)陰部無肛門開口，直腸尿道瘺患兒尿布混有胎糞。需進(jìn)行肛門成形術(shù)或分期手術(shù)，術(shù)前需結(jié)腸造瘺緩解腸梗阻。

4、腹部腫脹：

先天性巨結(jié)腸表現(xiàn)為腹脹、頑固性便秘，觸診可及擴(kuò)張腸袢。確診需直腸活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，新生兒期可行腸造瘺術(shù)，后續(xù)實(shí)施拖出型巨結(jié)腸根治術(shù)或Soave手術(shù)。

5、影像學(xué)檢查：

產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)十二指腸"雙泡征"、腸管擴(kuò)張等線索。出生后腹部立位片顯示腸管擴(kuò)張伴液平，造影檢查能明確狹窄部位。超聲檢查對腸旋轉(zhuǎn)不良診斷價(jià)值高，需及時(shí)行Ladd手術(shù)固定腸系膜。

先天腸道畸形患兒術(shù)后需特殊護(hù)理，母乳喂養(yǎng)需根據(jù)手術(shù)類型調(diào)整，部分需使用水解蛋白配方奶。恢復(fù)期可進(jìn)行腹部按摩促進(jìn)腸蠕動(dòng)，每天3-5次順時(shí)針輕柔按壓。定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，術(shù)后1年內(nèi)每3個(gè)月復(fù)查超聲評估吻合口情況。注意保持造瘺口周圍皮膚清潔，使用造瘺護(hù)理粉預(yù)防皮炎。避免劇烈哭鬧增加腹壓，穿戴腹帶保護(hù)傷口。補(bǔ)充維生素AD促進(jìn)鈣吸收，早產(chǎn)兒需額外添加鐵劑預(yù)防貧血。