癲癇病人可通過腦電圖檢查、神經(jīng)影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測、腦脊液檢查等方法明確診斷。癲癇可能與遺傳因素、腦部損傷、感染、代謝異常、免疫異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為肢體抽搐、意識喪失、感覺異常、精神行為異常、自主神經(jīng)癥狀等癥狀。

1、腦電圖檢查

腦電圖檢查是診斷癲癇的核心手段，通過記錄大腦電活動捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)陣發(fā)性棘波、尖波等癲癇樣放電，長程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化，提高檢出率。對于難治性癲癇，顱內(nèi)電極腦電圖可精確定位致癇灶。檢查前需清潔頭皮，避免使用發(fā)膠等干擾導(dǎo)電性物質(zhì)。

2、神經(jīng)影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像能清晰顯示海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性病變，彌散張量成像可評估白質(zhì)纖維束損傷。計(jì)算機(jī)斷層掃描對急性出血、鈣化灶較敏感。正電子發(fā)射斷層掃描有助于定位代謝異常的致癇區(qū)域。檢查前需去除金屬物品，幽閉恐懼癥患者需提前告知醫(yī)生。

3、血液檢查

血常規(guī)可排查感染或血液系統(tǒng)疾病，電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈉、低鈣等代謝紊亂，肝功能檢查可評估藥物代謝能力，抗癲癇藥物血藥濃度監(jiān)測能指導(dǎo)用藥調(diào)整。遺傳代謝病篩查適用于兒童患者，包括氨基酸、有機(jī)酸分析等。采血前需保持空腹?fàn)顟B(tài)，避免劇烈運(yùn)動影響結(jié)果。

4、基因檢測

全外顯子組測序可識別SCN1A、KCNQ2等癲癇相關(guān)基因突變，染色體微陣列分析能檢出拷貝數(shù)變異。對于Dravet綜合征、Angelman綜合征等遺傳性癲癇，基因檢測具有確診價(jià)值。檢測前需進(jìn)行遺傳咨詢，明確檢測范圍及局限性，部分項(xiàng)目需采集家族成員樣本進(jìn)行比對。

5、腦脊液檢查

腰椎穿刺獲取腦脊液可用于排除腦炎、自身免疫性腦病等病因，檢測內(nèi)容包括細(xì)胞計(jì)數(shù)、蛋白水平、寡克隆帶、特異性抗體等。顱內(nèi)壓監(jiān)測能評估腦水腫風(fēng)險(xiǎn)。操作后需去枕平臥防止低顱壓頭痛，觀察有無感染跡象。該檢查主要用于懷疑中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染或免疫性疾病的患者。

癲癇患者檢查后應(yīng)保持規(guī)律作息，避免熬夜、飲酒、閃光刺激等誘發(fā)因素。飲食需均衡營養(yǎng)，適當(dāng)增加富含維生素B6的肉類、全谷物。運(yùn)動選擇游泳、散步等低風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目，避免潛水、攀巖等高風(fēng)險(xiǎn)活動。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，不可自行調(diào)整劑量或停藥，定期復(fù)查腦電圖及血藥濃度。發(fā)作時(shí)家屬需記錄持續(xù)時(shí)間、具體表現(xiàn)，為醫(yī)生調(diào)整治療方案提供依據(jù)。