血友病的癥狀主要包括自發(fā)性出血、關(guān)節(jié)腫脹疼痛、皮下瘀斑、肌肉血腫以及術(shù)后出血不止等。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致。

1、自發(fā)性出血

自發(fā)性出血是血友病的典型癥狀，表現(xiàn)為無明顯外傷情況下出現(xiàn)的黏膜或深部組織出血。常見于嬰幼兒時(shí)期，如牙齦出血、鼻出血等。輕微碰撞可能導(dǎo)致出血時(shí)間延長(zhǎng)，嚴(yán)重者可出現(xiàn)消化道或泌尿系統(tǒng)出血。這類出血與凝血因子活性水平相關(guān)，需通過輸注凝血因子濃縮劑如人凝血因子Ⅷ凍干粉針、重組人凝血因子Ⅸ注射液等進(jìn)行替代治療。

2、關(guān)節(jié)腫脹疼痛

關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血會(huì)導(dǎo)致靶關(guān)節(jié)病變，多見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)。急性期表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、皮溫升高及活動(dòng)受限，長(zhǎng)期反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。需及時(shí)冰敷制動(dòng)，并靜脈注射凝血因子制劑如注射用重組人凝血因子Ⅶa控制出血，后期需配合康復(fù)訓(xùn)練預(yù)防關(guān)節(jié)殘疾。

3、皮下瘀斑

皮膚出現(xiàn)大面積瘀斑是常見表現(xiàn)，多發(fā)生于四肢和軀干受壓部位。輕微外力即可導(dǎo)致皮下毛細(xì)血管破裂，形成直徑超過5厘米的瘀斑。這種情況提示凝血功能嚴(yán)重異常，需檢測(cè)凝血因子活性，必要時(shí)使用氨甲環(huán)酸氯化鈉注射液輔助止血。

4、肌肉血腫

深部肌肉組織出血形成局部血腫，常見于腓腸肌、髂腰肌等部位。表現(xiàn)為突發(fā)性劇烈疼痛伴局部腫脹，嚴(yán)重者可壓迫神經(jīng)導(dǎo)致感覺異常。需立即輸注凝血因子如注射用重組人凝血因子Ⅷ，配合彈性繃帶加壓包扎，避免血腫擴(kuò)大引發(fā)骨筋膜室綜合征。

5、術(shù)后出血不止

手術(shù)或拔牙后創(chuàng)面滲血時(shí)間顯著延長(zhǎng)，常規(guī)止血措施效果不佳。術(shù)前需將凝血因子水平提升至50%以上，術(shù)中可局部使用吸收性明膠海綿，術(shù)后持續(xù)監(jiān)測(cè)凝血功能。對(duì)于重型血友病患者，建議在專科醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)治療。

血友病患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能造成外傷的活動(dòng)，定期進(jìn)行凝血因子預(yù)防性輸注。日常生活中應(yīng)使用軟毛牙刷，避免服用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。建議患者隨身攜帶疾病識(shí)別卡，記錄血型、凝血因子缺乏類型及常用藥物信息。家長(zhǎng)需特別注意保護(hù)患兒免受磕碰，定期到血液科隨訪評(píng)估關(guān)節(jié)功能狀態(tài)。