新生命孕育之初，對每一對夫妻而言，都是一件喜悅的事，但在對準(zhǔn)媽媽腹中的小生命，除了充滿期待之外，卻也同時夾雜一些忐忑不安的情緒，擔(dān)憂寶寶會不會有任何差池？完全正常嗎？如何迎接健康無缺陷的優(yōu)生嬰兒，是每個父母最大的希望。因此，婦產(chǎn)科和兒科醫(yī)生經(jīng)過多年的研究，發(fā)展了產(chǎn)前診斷的方法，只是幫助準(zhǔn)父母們擁有健康的嬰兒。

產(chǎn)檢也有盲點(diǎn)嗎？

各種產(chǎn)檢基本上是以保護(hù)始兒為出發(fā)點(diǎn)，但爸媽也必須了解，盡管醫(yī)學(xué)科技發(fā)達(dá)，可以防止寶寶一些先天性異常的發(fā)生，但目前的篩檢作業(yè)，還是免不了有些盲點(diǎn)。成大醫(yī)院優(yōu)生保健科主任郭保麟指出，這些盲點(diǎn)包括

1.少數(shù)先天性畸形仍無法通過超聲波看到。

2、單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，目前仍有許多疾病的基因尚未確定。

3.常規(guī)羊水穿刺只能檢測出胎兒染色體異常。

4.純功能障礙，如部分智力障礙、耳聾、自閉癥、精神分裂癥，仍無法進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5.有些胎兒畸形出現(xiàn)在二十四周后，現(xiàn)在法律規(guī)定的墮胎期限是二十四周。

但無論如何，各種產(chǎn)前遺傳檢查仍然是確保健康嬰兒出生的最佳方法，妊娠初期的地中海型貧血篩查、德國麻疹、梅毒血清檢查、15~20周的唐氏癥篩查、18~24周的詳細(xì)超聲波檢查、24~28周的妊娠糖尿病篩查等。

地中海貧血

新光醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)生潘恒新指出，地中海貧血基因結(jié)合體內(nèi)球蛋白缺損，紅球制造能力不足，溶血貧血。主要分為甲型和乙型地中海貧血，其發(fā)生率約為1/300~1/500。大多數(shù)臺灣婦女懷孕時，輕度地中海貧血較多，通常建議在懷孕期間補(bǔ)充鐵劑(60mg)和葉酸(1mg)，甲型地中海貧血的發(fā)生率低于乙型地中海貧血，如果家庭中有嚴(yán)重貧血者，建議在DNA分析和9~13周進(jìn)行絨毛膜篩查

在德國麻疹方面，潘恒新醫(yī)師說，由于國人在嬰兒時期都有注射過預(yù)防針，感染者較少，若不幸發(fā)生在懷孕初期或孕前三個月內(nèi)有長紅疹的現(xiàn)象，必須提供信息給自己的婦產(chǎn)科醫(yī)師，怕病毒傳染給胎兒，而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機(jī)會。

現(xiàn)今健保的制度下，在懷孕初期及中期會有驗(yàn)血的項目，其中包括梅毒，B型肝炎，德國麻疹等檢查，若驗(yàn)血結(jié)果有異常，通常醫(yī)師便會積極處理，如梅毒反應(yīng)超過正常值，除了通報之外，尚須追加盤尼西林來治療。