再生障礙性貧血是一種骨髓造血功能衰竭導(dǎo)致的貧血,表現(xiàn)為全血細胞減少。病因包括遺傳因素、環(huán)境暴露、免疫異常等,治療需根據(jù)嚴重程度選擇免疫抑制、造血干細胞移植或支持療法。
1. 遺傳因素
約10%-15%的再生障礙性貧血與遺傳相關(guān),如范可尼貧血、先天性角化不良等基因缺陷疾病。這類患者常在兒童期發(fā)病,伴有發(fā)育異常?;驒z測可明確診斷,造血干細胞移植是根治手段。
2. 環(huán)境暴露
苯類化合物、電離輻射、農(nóng)藥等環(huán)境毒素會損傷造血干細胞。長期接觸染發(fā)劑、油漆的從業(yè)者風險較高,建議定期血常規(guī)篩查。確診后需立即脫離暴露環(huán)境,重度患者需ATG(抗胸腺細胞球蛋白)治療。
3. 免疫異常
60%患者存在T淋巴細胞異?;罨e誤攻擊自身造血細胞。典型表現(xiàn)為網(wǎng)織紅細胞絕對值降低,骨髓活檢顯示脂肪組織增生。環(huán)孢素聯(lián)合ATG的免疫抑制治療有效率可達70%-80%。
4. 病毒感染
EB病毒、肝炎病毒等可能觸發(fā)免疫反應(yīng)。臨床常見輸血后肝炎相關(guān)再障,需檢測病毒DNA載量。抗病毒治療聯(lián)合造血生長因子(如促紅細胞生成素)可改善造血功能。
5. 藥物因素
氯霉素、磺胺類抗生素等藥物可能誘發(fā)骨髓抑制。用藥期間出現(xiàn)發(fā)熱、瘀斑應(yīng)警惕,立即停藥后部分患者可自行恢復(fù)。嚴重者需輸注血小板預(yù)防出血。