多發(fā)性骨髓瘤早期可能無癥狀,隨著病情發(fā)展會出現(xiàn)骨痛、貧血、腎功能異常等典型表現(xiàn)。常見癥狀包括骨骼損害、血液系統(tǒng)異常、腎臟損傷及高鈣血癥,需通過血尿檢查、影像學和骨髓穿刺確診。
1. 骨骼損害
約70%患者首發(fā)癥狀為骨痛,多見于脊柱、肋骨和骨盆。腫瘤細胞激活破骨細胞導致骨質(zhì)疏松或溶骨性病變,輕微外力可能引發(fā)病理性骨折。X線檢查可見穿鑿樣骨缺損,MRI能更早發(fā)現(xiàn)骨髓浸潤。
2. 血液系統(tǒng)異常
貧血發(fā)生率超過80%,表現(xiàn)為乏力、頭暈,因骨髓造血受抑制及腎功能不全導致促紅細胞生成素減少。血小板減少可能引發(fā)出血傾向,白細胞異常易合并感染。血清蛋白電泳可見M蛋白峰。
3. 腎臟損傷
本周蛋白尿是特征性表現(xiàn),過量輕鏈蛋白堵塞腎小管形成管型,造成慢性間質(zhì)性腎炎?;颊呖赡艹霈F(xiàn)夜尿增多、泡沫尿,嚴重時血肌酐升高。約50%患者確診時已存在腎功能不全。
4. 高鈣血癥
腫瘤骨溶解釋放大量鈣離子,血鈣>2.75mmol/L時可出現(xiàn)口渴、多尿、意識模糊。心電圖顯示QT間期縮短,需緊急降鈣治療預防心律失常。同時伴堿性磷酸酶升高提示成骨細胞活化。
診斷需結合血清游離輕鏈檢測、骨髓活檢漿細胞比例(>10%為重要標準)及PET-CT評估全身病灶。治療方案取決于分期,蛋白酶體抑制劑(硼替佐米、卡非佐米)、免疫調(diào)節(jié)劑(來那度胺、泊馬度胺)聯(lián)合自體干細胞移植是主要手段。疼痛管理推薦唑來膦酸抑制骨破壞,同時補充維生素D3預防骨質(zhì)疏松。
多發(fā)性骨髓瘤癥狀多樣且易被忽視,40歲以上人群出現(xiàn)不明原因骨痛、持續(xù)貧血或腎功能異常時應盡早就診。規(guī)范治療下患者中位生存期已延長至5-7年,定期監(jiān)測血鈣、肌酐和M蛋白水平對評估療效至關重要。保持適度活動預防骨折,每日飲水2000ml以上促進輕鏈排泄。