什么是原發(fā)性嬰幼兒型青光眼
原發(fā)性嬰幼兒型青光眼是嬰幼兒期發(fā)生的以眼壓升高、視神經(jīng)損害為特征的眼部疾病，主要由房角發(fā)育異常導致。該病典型表現(xiàn)為畏光、流淚、角膜混濁增大，需通過藥物控制眼壓或手術(shù)治療。
1、房角發(fā)育異常：
胚胎期前房角組織發(fā)育停滯是核心病因，導致房水排出受阻。異常的小梁網(wǎng)結(jié)構(gòu)使眼壓逐漸升高，患兒可出現(xiàn)角膜水腫、視杯擴大。早期通過房角鏡檢查可見虹膜根部高位附著。
2、遺傳因素影響：
約10%病例與CYP1B1基因突變相關(guān)，呈常染色體隱性遺傳。基因缺陷影響神經(jīng)嵴細胞遷移，造成房角中胚葉組織殘留。此類患兒多伴有家族史，需進行基因篩查。
3、角膜改變：
持續(xù)高眼壓使嬰幼兒彈性角膜擴張，表現(xiàn)為進行性角膜直徑增大（＞12mm）。角膜上皮水腫形成特征性毛玻璃樣混濁，嚴重者出現(xiàn)后彈力層破裂條紋。
4、視神經(jīng)損傷：
眼壓超過視神經(jīng)代償能力時，引發(fā)視乳頭凹陷加深（杯盤比＞0.3）。長期未治療將導致不可逆性視野缺損，表現(xiàn)為追視能力下降、眼球震顫等視覺功能障礙。
5、全身伴隨癥狀：
部分患兒合并顏面部血管瘤、心臟畸形等神經(jīng)嵴源性異常。Sturge-Weber綜合征患者可見單側(cè)青光眼伴三叉神經(jīng)分布區(qū)葡萄酒色斑。
確診后需每月監(jiān)測角膜直徑、眼壓及視神經(jīng)變化。哺乳期母親應避免攝入咖啡因等可能影響房水生成的物質(zhì)。日常避免揉眼或劇烈哭鬧以防眼壓波動，外出佩戴寬檐帽減少畏光刺激。手術(shù)治療后需終身隨訪，每3個月檢查一次視野和視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層厚度，同時進行屈光矯正以預防弱視。建議定期進行視覺訓練，促進雙眼視功能發(fā)育。
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