什么是遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥
遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種由基因突變引起的視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層分裂的遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為視力下降、視野缺損等癥狀。該病可能由X染色體遺傳、視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)異常、感光細(xì)胞功能障礙、玻璃體牽拉、基因突變等原因引起。
1、X染色體遺傳：
遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥多與X染色體上的RS1基因突變相關(guān)，呈X連鎖隱性遺傳模式。男性患者癥狀較重，女性攜帶者可能僅表現(xiàn)為輕度視力異?；驘o(wú)癥狀?；驒z測(cè)可明確致病突變。
2、視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)異常：
視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層與色素上皮層之間的黏附分子缺失，導(dǎo)致視網(wǎng)膜層間分離。裂隙多始于黃斑區(qū)，逐漸向周邊擴(kuò)展。光學(xué)相干斷層掃描可清晰顯示視網(wǎng)膜分層現(xiàn)象。
3、感光細(xì)胞功能障礙：
劈裂區(qū)域的視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞無(wú)法正常感光，患者常主訴中心視力模糊、視物變形。視野檢查可見(jiàn)與病變區(qū)域?qū)?yīng)的暗點(diǎn)，嚴(yán)重者可出現(xiàn)管狀視野。
4、玻璃體牽拉：
部分患者合并玻璃體后脫離，玻璃體纖維對(duì)視網(wǎng)膜的異常牽拉可能加劇劈裂程度。眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜表面皺褶或玻璃體混濁，需警惕視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險(xiǎn)。
5、基因突變：
除RS1基因外，COL4A5等基因突變也可能導(dǎo)致類(lèi)似表現(xiàn)。基因診斷可區(qū)分不同類(lèi)型，遺傳咨詢(xún)有助于評(píng)估家族成員患病風(fēng)險(xiǎn)。目前尚無(wú)根治方法，但基因治療研究已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。
患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)及頭部震動(dòng)，定期進(jìn)行眼底檢查監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展。飲食需保證維生素A、葉黃素等視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入，如深綠色蔬菜、深海魚(yú)類(lèi)等。低視力輔助器具可幫助改善生活質(zhì)量，強(qiáng)光環(huán)境下建議佩戴防藍(lán)光眼鏡。若出現(xiàn)突發(fā)視力下降或視野缺損加重，需立即就醫(yī)排除視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。兒童患者應(yīng)每半年復(fù)查視力及眼底，成年患者建議每年隨訪(fǎng)光學(xué)相干斷層掃描。
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