胎兒畸形做什么檢查 胎兒畸形三項檢查不可少
胎兒畸形篩查主要包括超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺三項核心檢查。這三項檢查分別針對不同孕周和風險等級，能有效排查胎兒結(jié)構(gòu)異常和染色體疾病。
1、超聲檢查：
超聲檢查是胎兒畸形篩查的基礎(chǔ)手段，通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。孕11-13周需進行NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度，孕20-24周需完成大排畸超聲系統(tǒng)篩查胎兒各器官發(fā)育。超聲能檢出約70%的重大結(jié)構(gòu)畸形，如神經(jīng)管缺陷、嚴重心臟畸形等，具有無創(chuàng)、可重復的特點。
2、無創(chuàng)DNA檢測：
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，主要篩查21三體、18三體和13三體綜合征等染色體異常。該技術(shù)適用于孕12周后，對唐氏綜合征的檢出率達99%，但屬于篩查手段而非確診依據(jù)。高齡孕婦、血清學篩查高風險人群建議優(yōu)先選擇此項檢查。
3、羊水穿刺：
羊膜腔穿刺術(shù)通過抽取羊水細胞進行染色體核型分析，是診斷胎兒染色體異常的金標準。適用于超聲發(fā)現(xiàn)異常、無創(chuàng)DNA高風險或高齡孕婦，最佳檢測孕周為16-22周。該檢查能確診所有染色體數(shù)目異常和部分基因疾病，但存在0.1%-0.3%的流產(chǎn)風險，需嚴格掌握適應癥。
孕婦應定期進行產(chǎn)前檢查，孕早期注意補充葉酸預防神經(jīng)管畸形，避免接觸放射線和致畸藥物。保持均衡飲食，適量攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白、維生素和礦物質(zhì)的食物。適度運動如孕婦瑜伽、散步有助于改善血液循環(huán)，但需避免劇烈活動。發(fā)現(xiàn)檢查異常時應及時咨詢產(chǎn)前診斷專家，根據(jù)醫(yī)生建議選擇進一步檢查或干預措施。
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