孕21-24周大排畸篩查的主要目的是通過超聲檢查評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況，排查先天性畸形。該檢查能發(fā)現(xiàn)胎兒心臟、顱腦、脊柱、四肢等器官的重大結(jié)構(gòu)異常，主要有神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、內(nèi)臟發(fā)育異常等常見畸形。

超聲大排畸篩查利用高分辨率探頭對(duì)胎兒全身進(jìn)行系統(tǒng)性掃描。檢查重點(diǎn)包括顱骨完整性、腦室結(jié)構(gòu)、顏面部對(duì)稱性、心臟四腔心切面、胃泡位置、腎臟形態(tài)、膀胱充盈度、脊柱連續(xù)性及肢體骨骼發(fā)育。檢查過程中會(huì)測(cè)量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)度等生長(zhǎng)參數(shù)，評(píng)估是否符合孕周。對(duì)于心臟結(jié)構(gòu)，需觀察房室連接關(guān)系、大動(dòng)脈交叉走行等關(guān)鍵切面。脊柱需縱切及橫切多角度排除開放性缺損。肢體檢查需確認(rèn)長(zhǎng)骨數(shù)量及手足形態(tài)。胎盤位置、臍帶血管數(shù)目及羊水量也屬于常規(guī)評(píng)估項(xiàng)目。

建議孕婦提前預(yù)約三級(jí)醫(yī)院或?qū)？飘a(chǎn)前診斷中心進(jìn)行檢查。檢查前無須空腹但需適度充盈膀胱，穿著寬松衣物便于暴露腹部。若胎兒體位不佳影響觀察，可能需要走動(dòng)后重復(fù)掃描或擇期復(fù)查。發(fā)現(xiàn)可疑異常時(shí)需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等進(jìn)一步診斷。日常需保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)，合理補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。