新生兒疾病篩查四病是指

新生兒疾病篩查四病通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這些疾病早期篩查有助于及時干預(yù),避免生長發(fā)育障礙或不可逆損傷。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常?;純嚎赡艹霈F(xiàn)智力低下、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。治療需采用低苯丙氨酸配方奶粉,并長期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。早期診斷和飲食控制可有效預(yù)防智力損害。
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙引起。典型表現(xiàn)包括黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、肌張力低下等。確診后需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療,定期復(fù)查甲狀腺功能。及時治療可使患兒獲得正常生長發(fā)育。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常見的紅細胞酶缺陷病,屬于X連鎖不完全顯性遺傳。接觸氧化性物質(zhì)后可能誘發(fā)急性溶血,表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿、貧血。預(yù)防措施包括避免使用蠶豆、磺胺類藥物等誘發(fā)因素,急性期需輸血治療。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙。典型癥狀有嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂,女性患兒可能出現(xiàn)外生殖器男性化。治療需終身使用氫化可的松片或氟氫可的松片替代治療,危象時需靜脈補充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素。
新生兒疾病篩查四病均為可防可治的遺傳代謝性疾病,建議所有新生兒在出生48小時后接受足跟血篩查。篩查陽性者需盡快復(fù)查確診,確診患兒應(yīng)建立專案管理,定期隨訪生長發(fā)育指標(biāo)和生化指標(biāo)。家長需嚴格遵醫(yī)囑進行飲食控制或藥物治療,避免誘發(fā)因素,定期帶孩子復(fù)查,確保疾病得到有效控制。同時注意觀察孩子日常表現(xiàn),發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。
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