遺傳性心肌病包括哪些疾病類型

遺傳性心肌病主要包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病和左室致密化不全心肌病等類型。
肥厚型心肌病是心肌細(xì)胞排列紊亂導(dǎo)致心室壁異常增厚的疾病,主要表現(xiàn)為勞力性呼吸困難、胸痛和暈厥。該病與肌節(jié)蛋白基因突變有關(guān),可通過超聲心動圖確診。治療常用藥物包括美托洛爾緩釋片、地爾硫卓緩釋膠囊和維拉帕米片,嚴(yán)重者可考慮室間隔切除術(shù)。
擴(kuò)張型心肌病以心室腔擴(kuò)大和收縮功能障礙為特征,常見癥狀包括疲乏、水腫和夜間陣發(fā)性呼吸困難。約30%病例與TTN基因突變相關(guān)。治療主要使用培哚普利片、美托洛爾緩釋片和螺內(nèi)酯片,終末期需心臟移植。
致心律失常性右室心肌病表現(xiàn)為右心室心肌被脂肪纖維組織替代,易發(fā)室性心律失常和猝死。多數(shù)病例與橋粒蛋白基因突變有關(guān)。診斷依賴心臟核磁共振,治療常用胺碘酮片和索他洛爾片,高?;颊咝柚踩隝CD。
限制型心肌病以心室舒張功能受限為特點(diǎn),導(dǎo)致肺循環(huán)和體循環(huán)淤血。部分病例由TTR基因突變引起淀粉樣變性所致。治療包括利尿劑呋塞米片和螺內(nèi)酯片,嚴(yán)重者需心內(nèi)膜剝脫術(shù)。
左室致密化不全表現(xiàn)為心室肌小梁異常增多和深陷,可導(dǎo)致心力衰竭和血栓栓塞。該病與TAZ基因突變相關(guān)。治療主要使用華法林鈉片預(yù)防血栓,合并心衰時加用沙庫巴曲纈沙坦鈉片。
遺傳性心肌病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動,定期復(fù)查心電圖和心臟超聲。保持低鹽飲食,控制每日液體攝入量。注意監(jiān)測體重變化,出現(xiàn)氣促加重或下肢水腫應(yīng)及時就診。有家族史者建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。所有治療用藥均需在心血管??漆t(yī)生指導(dǎo)下使用,不可自行調(diào)整劑量。
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