原發(fā)性癲癇病是什么病

原發(fā)性癲癇病是一種病因未明的慢性腦部疾病,以反復(fù)發(fā)作的異常放電導(dǎo)致短暫性腦功能障礙為特征,主要表現(xiàn)為意識(shí)喪失、肢體抽搐等癥狀。
原發(fā)性癲癇的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確,可能與遺傳因素導(dǎo)致的離子通道異常、神經(jīng)遞質(zhì)失衡等有關(guān)。部分患者存在家族聚集現(xiàn)象,基因檢測可發(fā)現(xiàn)SCN1A、KCNQ2等基因突變。這類癲癇無明確腦結(jié)構(gòu)異?;虼x性疾病基礎(chǔ),區(qū)別于繼發(fā)性癲癇。
典型發(fā)作包括全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作(四肢抽搐、意識(shí)喪失)、失神發(fā)作(突然動(dòng)作停滯)等類型。發(fā)作持續(xù)時(shí)間通常較短,但可能反復(fù)出現(xiàn)。發(fā)作間期腦電圖可見棘波、尖波等異常放電,是診斷的重要依據(jù)。
需滿足至少兩次無誘因發(fā)作,結(jié)合視頻腦電圖監(jiān)測結(jié)果排除假性發(fā)作。頭部核磁共振檢查無結(jié)構(gòu)性病變,實(shí)驗(yàn)室檢查排除低血糖、電解質(zhì)紊亂等代謝因素。國際抗癲癇聯(lián)盟的ILAE分類標(biāo)準(zhǔn)是主要診斷依據(jù)。
常用藥物包括丙戊酸鈉緩釋片、左乙拉西坦片、拉莫三嗪分散片等,需根據(jù)發(fā)作類型選擇。藥物治療需持續(xù)多年,突然停藥可能誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)。血藥濃度監(jiān)測有助于調(diào)整劑量,部分患者可能出現(xiàn)嗜睡、皮疹等不良反應(yīng)。
患者應(yīng)保持規(guī)律作息,避免熬夜、閃光刺激等誘因。駕駛、高空作業(yè)等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)需限制。隨身攜帶病情說明卡,發(fā)作時(shí)保持呼吸道通暢。女性患者孕前需咨詢醫(yī)生調(diào)整用藥方案,降低胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)。
原發(fā)性癲癇患者需長期規(guī)范用藥并定期神經(jīng)內(nèi)科隨訪,多數(shù)可通過藥物控制發(fā)作。日常生活中應(yīng)記錄發(fā)作頻率和誘因,避免單獨(dú)游泳或沐浴。均衡飲食中可適當(dāng)增加富含維生素B6的食物如香蕉、魚類,但無須特殊忌口。家屬需學(xué)習(xí)發(fā)作時(shí)的急救措施,如側(cè)臥體位防止窒息,禁止強(qiáng)行約束肢體或塞入異物。
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