羊水診斷使嬰兒健康
36歲的我，已經(jīng)屬于高齡產(chǎn)婦了，醫(yī)生告訴我，孕婦年齡超過35歲，胎兒患有唐氏綜合癥等染色體異常疾病的可能性大大提高，建議懷孕14周后去醫(yī)院做羊水檢查。奇怪的是，為什么要等到14周？早點(diǎn)檢查，早點(diǎn)知道結(jié)果，不是更好嗎？
醫(yī)生笑著說:即使只在2~3周前做羊水診斷，胎兒畸形或流產(chǎn)的可能性也會(huì)大幅度增加。雖然目前無法完全解釋原因，但羊水減少會(huì)導(dǎo)致臍帶糾纏，此時(shí)臍帶只有一條線粗，從而危及胎兒供血。
所以從知道懷孕的瞬間開始，我就焦慮地等待羊水的診斷。終于和丈夫站在醫(yī)院的走廊上，自己幾乎爆炸了，很緊張！心里不停地祈禱，希望我的寶寶健康……
在超聲波的指導(dǎo)下，醫(yī)生把長(zhǎng)約10厘米的針插入子宮，小心地避開胎兒。在剛進(jìn)入時(shí)，稍微有一點(diǎn)疼痛，但是可以忍受，就像平時(shí)生病打針一樣。大有一分鐘左右，醫(yī)生就把檢查用的羊水量取出來，然后三天多注意休息，避免大量運(yùn)動(dòng)和搬運(yùn)重物，避免性生活，出血，水狀液體流出，發(fā)高燒的話，馬上去醫(yī)院檢查。
等待結(jié)果的兩周，我覺得有一個(gè)世紀(jì)那么長(zhǎng)，幸運(yùn)的是，我的羊水診斷一切正常，我懷了一個(gè)女孩。我想像她可愛的樣子，幸福的感覺充滿了全身的細(xì)胞。
丈夫看到我高興的樣子，半天沒說話了。在回家的路上，他說了一句話，卻感慨萬(wàn)千。他說:幸運(yùn)的是一切正常！是的，幸運(yùn)的是一切正常，如果我們得到壞消息，我無法想象我們會(huì)面臨什么樣的痛苦。畢竟，此時(shí)停止妊娠，不僅要忍受更多的身體疼痛，精神上的疼痛更難說。如果能讓時(shí)間倒流的話，我不會(huì)那么晚懷孕一定會(huì)在最好的生育年齡生孩子。我期待有一天，有一個(gè)檢查可以代替羊水檢查的危險(xiǎn)過程，提供早期報(bào)告。我希望這樣的等待不要太長(zhǎng)。
哪些情況需要做羊水診斷
羊水樣本包含了胎兒皮膚以及其他器官的細(xì)胞，在接受檢測(cè)之前會(huì)被置于實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行培養(yǎng)。兩周之后結(jié)果就出來了。在大多數(shù)情況下，只是檢測(cè)胎兒染色體的狀況。盡管羊水診斷在檢測(cè)染色體方面準(zhǔn)確率幾乎達(dá)到100%，但是它無法檢測(cè)出類似畸形或心臟病等的結(jié)構(gòu)性疾病。攜帶基因疾病如家族黑蒙性白癡、囊腫性纖維化以及鐮狀紅細(xì)胞等的夫婦必須接受針對(duì)性更強(qiáng)的羊水診斷。
羊水診斷主要用于檢測(cè)各種與生育相關(guān)的疾病和遺傳疾病，適用于35歲以上、懷孕15~18周的準(zhǔn)母親。如果您有遺傳病或染色體異常等家庭病史，或者B超等檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常，醫(yī)生也建議您做羊水診斷。有些準(zhǔn)媽媽雖然沒有以上提到的情況，但是為了消除顧慮，也會(huì)要求進(jìn)行羊水診斷。羊水診斷的費(fèi)用在400~3000元之間，根據(jù)檢查項(xiàng)目的數(shù)量，金額不同。
1.測(cè)量胎兒成熟度
處理高危妊娠時(shí)，需要了解胎兒成熟度，結(jié)合胎盤功能測(cè)量，選擇分娩的有利時(shí)機(jī)。
2.先天性異常產(chǎn)前診斷
a.性鏈遺傳病攜帶者，孕期確定胎兒性別
對(duì)于X鏈隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌肉營(yíng)養(yǎng)不良等家族史胎兒，早期確定胎兒性別，男性胎兒應(yīng)中止妊娠。
b.35歲以上高齡孕婦容易出現(xiàn)胎兒染色體異常
主要指染色體(常染色體和性染色體)數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常。常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45、XO)等。
c.前輪胎為先天愚蠢或有家族病史的人
從羊水細(xì)胞中提取胎兒DNA，直接或間接分析或檢測(cè)某個(gè)基因。例如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良等。
d.孕婦常有染色體異常、先天代謝障礙、酵素系統(tǒng)障礙的家族史者
其基本病因是遺傳密碼突變?cè)斐赡撤N蛋白質(zhì)或酵素異?；蛉毕?。遺傳代謝病涉及脂肪代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等各種代謝系統(tǒng)。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有類脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。
e.前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12～14周達(dá)到高峰，以后逐漸下降，至足月時(shí)幾乎測(cè)不出。通常正常妊娠8～24周時(shí)羊水AFP值為20～48μg/ml。開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合征、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
3.懷疑母子血型不合適
檢查羊水中血型物質(zhì)和膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。如果診斷為ABO血型不合適，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)和產(chǎn)后新生兒的救治準(zhǔn)備。
4.檢查胎兒是否有宮內(nèi)感染
孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可以測(cè)量羊水中的特殊免疫球蛋白。羊水中白細(xì)胞介素-6上升，亞臨床宮內(nèi)感染，流產(chǎn)或早產(chǎn)。
做羊水診斷可能會(huì)出現(xiàn)哪些隱患
羊水診斷過程整體安全，雖然存在造成母體損傷胎兒、胎盤及臍帶損傷、羊水滲漏、流產(chǎn)或早產(chǎn)、宮內(nèi)感染的隱患，但其比例不超過1/200。
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