膽道閉鎖最突出的兩個(gè)癥狀是黃疸和陶土色大便,需及時(shí)就醫(yī)確診。該病是嬰兒膽汁排泄受阻的先天性疾病,早期干預(yù)可改善預(yù)后。
1. 黃疸
出生后2-3周持續(xù)加重的黃疸是典型表現(xiàn)。正常新生兒黃疸多在2周內(nèi)消退,但膽道閉鎖患兒因膽汁無(wú)法排出,血液中膽紅素水平持續(xù)升高,皮膚、眼白發(fā)黃逐漸加深。尿液顏色深黃,甚至染黃尿布。
2. 陶土色大便
膽汁缺失導(dǎo)致糞便無(wú)膽色素染色,呈現(xiàn)灰白色或淡黃色。正常母乳喂養(yǎng)嬰兒的大便為金黃色,配方奶喂養(yǎng)者為淡黃色,若持續(xù)出現(xiàn)陶土色需高度警惕。
其他伴隨癥狀包括肝臟腫大(右肋下可觸及硬質(zhì)包塊)、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩(因脂肪吸收障礙導(dǎo)致體重增長(zhǎng)緩慢)、皮膚瘙癢(膽汁酸沉積刺激神經(jīng)末梢)。晚期可能出現(xiàn)肝硬化表現(xiàn)如腹水、門靜脈高壓。
診斷需結(jié)合超聲檢查(顯示肝外膽管發(fā)育不良)、肝膽核素掃描(膽汁排泄障礙)及血清膽紅素檢測(cè)(直接膽紅素占比>20%)。確診后需在60天內(nèi)行葛西手術(shù)(肝門空腸吻合術(shù)),通過重建膽汁通路延緩肝硬化進(jìn)展。若手術(shù)效果不佳,2歲內(nèi)需考慮肝移植。
術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪肝功能,補(bǔ)充脂溶性維生素(A、D、E、K制劑),使用熊去氧膽酸促進(jìn)膽汁分泌。喂養(yǎng)選擇高熱量配方奶(如中鏈甘油三酯奶粉),避免脂肪瀉。定期監(jiān)測(cè)身高體重、凝血功能,預(yù)防食管靜脈曲張出血等并發(fā)癥。
膽道閉鎖的預(yù)后與手術(shù)時(shí)機(jī)直接相關(guān),家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常黃疸或大便顏色改變應(yīng)立即就診。即使完成葛西手術(shù),仍有50%患兒10年內(nèi)需肝移植,堅(jiān)持規(guī)范治療是改善生存質(zhì)量的關(guān)鍵。