神經(jīng)性纖維瘤會遺傳,屬于常染色體顯性遺傳病。神經(jīng)性纖維瘤主要由NF1或NF2基因突變引起,患者子女有50%概率遺傳致病基因。臨床表現(xiàn)為皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤體生長,可能伴隨骨骼畸形或視力障礙。
神經(jīng)性纖維瘤分為1型和2型,均與特定基因缺陷相關(guān)。1型由NF1基因突變導致,典型癥狀為多發(fā)性皮膚神經(jīng)纖維瘤和腋窩雀斑。2型由NF2基因突變引起,主要表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤和腦膜瘤。這兩種類型的遺傳模式相同,只要父母一方攜帶突變基因,子代就有較高遺傳風險。
部分散發(fā)病例可能由新生基因突變引起,這類患者無家族病史但會將突變基因遺傳給后代。基因檢測可明確突變位點,孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進行產(chǎn)前診斷。對于已生育患兒的家庭,建議進行遺傳咨詢評估再生育風險。
患者日常需定期監(jiān)測腫瘤變化,每年進行眼科檢查和血壓監(jiān)測。避免劇烈運動防止瘤體出血,出現(xiàn)頭痛、視力驟降等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀應立即就診。遺傳咨詢門診可提供基因檢測和生育指導,皮膚科與神經(jīng)外科聯(lián)合隨訪有助于早期干預并發(fā)癥。
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