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青光眼遺傳研究突破

大家都知道青光眼具有一定的遺傳性，但是不是所有的青光眼都會(huì)遺傳到下一代有很多說法，最近幾年很多學(xué)者對(duì)青光眼遺傳性有過研究，可喜可賀的是研究也有一些突飛猛進(jìn)的發(fā)現(xiàn)，今天小編帶大家來了解下近幾年醫(yī)學(xué)專家們對(duì)青光眼遺傳研究突破。

總所周知，青光眼是最主要的不可逆致盲性眼病，分為開角型、閉角型兩種。其中，原發(fā)性開角型青光眼往往沒有任何癥狀，發(fā)現(xiàn)時(shí)已是晚期，視神經(jīng)受到損傷無法恢復(fù)。這種類型的青光眼具有起病隱匿、發(fā)病率高、致盲率高的特點(diǎn)?？上У氖?，長(zhǎng)期以來致病病因尚不清楚，治療手段僅限于使用降眼壓藥物、激光、手術(shù)等。

自2009年起，由眼耳鼻喉科醫(yī)院等發(fā)起的研究小組，從遺傳學(xué)角度入手，研究開角型青光眼的發(fā)病原因。研究共分為4個(gè)階段，研究初期有2906名原發(fā)性開角型青光眼患者、5974名正常人參與研究。大規(guī)模篩選后，專家發(fā)現(xiàn)22個(gè)位點(diǎn)出現(xiàn)患者、正常人的明顯差異。此后，研究組利用類似方法反復(fù)驗(yàn)證，最終篩選出7個(gè)遺傳標(biāo)記位點(diǎn)變異與原發(fā)性開角型青光眼有密切關(guān)聯(lián)。進(jìn)一步研究還揭示：7個(gè)遺傳標(biāo)記位點(diǎn)中，有4個(gè)位點(diǎn)就在ABCA1基因附近，由此首次證實(shí)，該基因變異與原發(fā)性開角型青光眼的最重要常見危險(xiǎn)因素高眼壓緊密關(guān)聯(lián)。專家補(bǔ)充說，ABCA1基因是每個(gè)人皆具有的基因，它作為與細(xì)胞膜相關(guān)的蛋白，參與多種物質(zhì)的細(xì)胞內(nèi)外轉(zhuǎn)運(yùn)，具有維持人體生理功能正常運(yùn)轉(zhuǎn)的功能，該基因一旦變異，會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞功能紊亂，繼而引發(fā)疾病。

專家評(píng)價(jià)：此項(xiàng)青光眼遺傳研究是同種疾病、同類研究中，涉及樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究，填補(bǔ)了國(guó)際相關(guān)領(lǐng)域空白。研究成果還將對(duì)原發(fā)性開角型青光眼的早期診斷、藥物治療新靶點(diǎn)等具有重要意義。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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