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孕婦做唐氏篩查主要查什么

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孕婦做唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征（21-三體綜合征）、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷等染色體異常風(fēng)險。篩查方式包括血清學(xué)檢測和超聲檢查，通過分析孕婦血液中特定蛋白水平及胎兒頸項透明層厚度等指標綜合評估風(fēng)險概率。

1. 血清學(xué)檢測

通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白A等生化指標。甲胎蛋白異常升高可能與開放性神經(jīng)管缺陷相關(guān)，而激素水平異常則提示染色體非整倍體風(fēng)險。檢測結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)進行風(fēng)險評估。

2. 超聲NT檢查

在孕11-13周+6天期間測量胎兒頸項透明層厚度，正常值應(yīng)小于3毫米。NT增厚可能與唐氏綜合征、先天性心臟病等發(fā)育異常相關(guān)。超聲檢查還能觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良是染色體異常的軟指標之一。

3. 風(fēng)險評估模型

將血清學(xué)指標與超聲數(shù)據(jù)輸入專用算法軟件，計算胎兒患病風(fēng)險值。高風(fēng)險閾值通常設(shè)定為1/270，高于該值需進一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺確診。篩查結(jié)果受孕婦體重、多胎妊娠、輔助生殖技術(shù)等因素影響。

4. 18-三體綜合征篩查

除唐氏綜合征外，篩查還覆蓋18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）。該疾病表現(xiàn)為胎兒生長受限、握拳姿勢異常及多器官畸形，血清學(xué)檢查中甲胎蛋白和游離β-hCG水平通常顯著低于正常值。

5. 神經(jīng)管缺陷篩查

通過檢測母血甲胎蛋白濃度篩查脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管畸形。當(dāng)甲胎蛋白水平超過2.5倍中位數(shù)時需結(jié)合超聲檢查確認。孕婦葉酸缺乏、糖尿病控制不良等因素可能增加神經(jīng)管缺陷發(fā)生概率。

建議孕婦在孕15-20周完成中期唐氏篩查，篩查前無須空腹但需準確提供末次月經(jīng)時間。若篩查顯示高風(fēng)險，應(yīng)及時進行產(chǎn)前診斷咨詢。孕期保持均衡飲食，每日補充400微克葉酸有助于降低胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，避免接觸放射線及致畸藥物，定期進行產(chǎn)前檢查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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