急性白血病的診斷方法主要有骨髓穿刺檢查、外周血涂片檢查、流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)、染色體核型分析、基因檢測(cè)等。急性白血病是一種造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病,需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷。
骨髓穿刺檢查是診斷急性白血病的金標(biāo)準(zhǔn)。通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,觀察骨髓中原始細(xì)胞比例。急性白血病患者骨髓中原始細(xì)胞通常超過20%,同時(shí)可發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血現(xiàn)象。檢查前需評(píng)估凝血功能,術(shù)后需局部壓迫止血。
外周血涂片可發(fā)現(xiàn)原始細(xì)胞增多、貧血和血小板減少等異常。部分患者白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著增高,涂片中可見大量原始細(xì)胞。該方法簡(jiǎn)便快速,但無法確定具體分型,需結(jié)合其他檢查。
流式細(xì)胞術(shù)通過檢測(cè)細(xì)胞表面標(biāo)志物確定白血病免疫分型??蓞^(qū)分髓系和淋系白血病,對(duì)治療方案選擇有重要指導(dǎo)意義。檢查需要新鮮標(biāo)本,可檢測(cè)微量殘留病灶。
染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)特征性染色體異常。如急性早幼粒細(xì)胞白血病常見t15;17易位,急性髓系白血病M2型可見t8;21易位。這些異常與預(yù)后和治療方案選擇密切相關(guān)。
基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)特定基因突變,如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等。這些突變對(duì)危險(xiǎn)度分層和靶向治療選擇有重要意義。二代測(cè)序技術(shù)可同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因,提高診斷準(zhǔn)確性。
確診急性白血病后,患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止出血,保持口腔清潔預(yù)防感染,進(jìn)食高蛋白、高維生素易消化食物。治療期間要定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓檢查,嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥,注意觀察出血傾向和感染癥狀。家庭成員應(yīng)做好防護(hù)措施,避免交叉感染。心理疏導(dǎo)和營養(yǎng)支持對(duì)改善預(yù)后有重要作用。
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