抽動(dòng)癥可通過(guò)臨床觀察、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、量表評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等方式診斷。抽動(dòng)癥可能與遺傳因素、環(huán)境刺激、神經(jīng)遞質(zhì)異常、心理壓力、腦部結(jié)構(gòu)異常等原因有關(guān)。

1、臨床觀察

醫(yī)生會(huì)通過(guò)觀察患者的運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)和發(fā)聲性抽動(dòng)癥狀進(jìn)行初步判斷。運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)表現(xiàn)為眨眼、聳肩、扭頸等不自主動(dòng)作，發(fā)聲性抽動(dòng)包括清嗓、咳嗽、發(fā)出無(wú)意義音節(jié)等。癥狀需持續(xù)出現(xiàn)超過(guò)1年，且排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。家長(zhǎng)可記錄孩子抽動(dòng)發(fā)作的頻率、形式和持續(xù)時(shí)間，為醫(yī)生提供詳細(xì)病史。

2、神經(jīng)系統(tǒng)檢查

醫(yī)生會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，評(píng)估肌張力、反射、協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)等功能。檢查可能包括指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)等，用于排除癲癇、肌張力障礙等其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。抽動(dòng)癥患者通常無(wú)明確神經(jīng)系統(tǒng)定位體征，但需注意是否伴隨注意力缺陷多動(dòng)障礙等共患病。

3、量表評(píng)估

耶魯綜合抽動(dòng)嚴(yán)重程度量表是常用的評(píng)估工具，從抽動(dòng)頻率、強(qiáng)度、復(fù)雜性、干擾程度等方面進(jìn)行量化評(píng)分。兒童版抽動(dòng)癥篩查問(wèn)卷可由家長(zhǎng)填寫，幫助醫(yī)生了解癥狀對(duì)學(xué)習(xí)生活的影響程度。量表評(píng)估需結(jié)合臨床觀察，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。

4、實(shí)驗(yàn)室檢查

血常規(guī)、生化檢查可排除感染、代謝異常等軀體疾病。鏈球菌抗體檢測(cè)有助于鑒別與鏈球菌感染相關(guān)的兒童自身免疫性神經(jīng)精神障礙。必要時(shí)進(jìn)行銅藍(lán)蛋白檢測(cè)排除肝豆?fàn)詈俗冃裕摬∫部杀憩F(xiàn)為不自主運(yùn)動(dòng)。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果正常不能排除抽動(dòng)癥診斷。

5、影像學(xué)檢查

腦部核磁共振檢查可觀察基底節(jié)區(qū)結(jié)構(gòu)，排除腫瘤、血管畸形等器質(zhì)性病變。功能性核磁共振可能顯示抽動(dòng)癥患者皮質(zhì)-紋狀體-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路異常，但目前不作為常規(guī)診斷手段。腦電圖檢查用于鑒別癲癇發(fā)作，抽動(dòng)癥患者腦電圖通常無(wú)特異性異常。

懷疑抽動(dòng)癥時(shí)應(yīng)盡早就診兒童神經(jīng)內(nèi)科或精神心理科，避免自行觀察延誤診斷。確診后需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，記錄癥狀變化。家長(zhǎng)應(yīng)保持耐心，避免過(guò)度關(guān)注抽動(dòng)癥狀造成孩子心理壓力。保證規(guī)律作息，避免疲勞和過(guò)度興奮，必要時(shí)進(jìn)行行為干預(yù)治療。飲食上注意營(yíng)養(yǎng)均衡，限制含咖啡因飲料攝入。