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遺傳性尿毒癥癥狀有哪些

在人類，多數(shù)腎臟病是不遺傳的，但有部分腎臟病是有遺傳性的。這些遺傳性的腎臟病主要包括多囊腎、Alport綜合征、先天性腎病綜合征、Fabry病、指-聯(lián)骨綜合征等。

(1)多囊腎常見的是發(fā)生在成人的常染色體顯性遺傳性多囊腎，男、女發(fā)病幾率相等;如果父母有一方患病，子女患病幾率為50％,如果父母均患病，子女發(fā)病幾率75％;不患病的子女如果與正常人婚配，子女不會(huì)發(fā)病。

(2)Alport綜合征該病遺傳方式比較復(fù)雜，可以有多種類型。臨床最突出的表現(xiàn)是血尿，也可以有蛋白尿，腎功能緩慢進(jìn)行性損害。因?yàn)槌０橛懈哳l性神經(jīng)性耳聾和多種眼部病變，所以又成為眼耳綜合征。

(3)先天性腎病綜合征為常染色體隱性遺傳病。也就是說，如果父母均攜帶有致病基因但不發(fā)病，子女發(fā)病幾率為25％,但是不發(fā)病的子女仍有2/3的幾率攜帶有致病基因。該病主要發(fā)生于新生兒或者3個(gè)月以內(nèi)的嬰兒，表現(xiàn)為大量蛋白尿，平均2.8歲即發(fā)展至尿毒癥。

(4)Fabry病為性連鎖遺傳性疾病，一般男性癥狀嚴(yán)重而女性為攜帶者或輕癥患者。多在兒童期發(fā)生神經(jīng)痛、血管角質(zhì)瘤，30~歲死于心血管并發(fā)癥或尿毒癥。

(5)指甲-髕骨綜合征是常染色體顯性遺傳病，主要臨床表現(xiàn)除了腎病外，還有指甲和骨關(guān)節(jié)異常。

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