帕金森病患者5%~10%有常染色體顯性遺傳家族史,尤其是發(fā)病年齡較輕的患者;但是大多數(shù)帕金森病為散發(fā)性,非遺傳性。瑞典一項(xiàng)研究利用對(duì)全瑞典人口醫(yī)院第一診斷為帕金森病的患者(1987~2001年)計(jì)算出標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)生率(SIR),引起了研究者對(duì)帕金森病患者一級(jí)親屬的研究興趣。當(dāng)帕金森病先證者是同胞兄弟姐妹時(shí),SIR-8.7,比先證者是父母(SIR-2.9)或是孩子(SIR-3.6)的要高,而沒有發(fā)現(xiàn)配偶風(fēng)險(xiǎn)增加;先證者按年齡分類的SIR沒有區(qū)別。
這項(xiàng)研究表明,無論是早發(fā)病還是晚發(fā)病,遺傳因素在帕金森病中非常重要,并表明兒童時(shí)期共享的環(huán)境因素或隱性影響對(duì)本病的家族聚集在一定程度上很重要。美國梅奧醫(yī)學(xué)院對(duì)帕金森病家族聚集的研究,比較了帕金森病患者親屬與相匹配的對(duì)照者親屬之間其他疾病的風(fēng)險(xiǎn)。與對(duì)照者親屬相比,帕金森病患者親屬認(rèn)知損害或癡呆OR(比值比)=1.37;95%CI(可信區(qū)間):1.03~1.81;特發(fā)性震顫、發(fā)病年齡≤66歲帕金森病患者的親屬,OR=2.24;95%CI:1.26~3.98)、抑郁(OR-1.45;95%CI:1.11~1.89)和焦慮障礙(OR-1.55;95%CI:1.05~2.28)的風(fēng)險(xiǎn)是增加的。這些研究表明,帕金森病可能與癡呆、特發(fā)性震顫和精神障礙有共同的遺傳易感因素。
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