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小兒生長激素缺乏癥怎么回事

患者：女，5歲

病情描述:
我女兒不高，昨天帶去檢查，說是生長激素缺乏癥，這怎么回事？
共1個回答
張曉蕊 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學人民醫(yī)院 三甲 兒科

小兒生長激素缺乏癥可能由遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、下丘腦-垂體病變、特發(fā)性原因等因素引起，可通過生長激素替代治療、病因治療、營養(yǎng)支持、定期監(jiān)測等方式干預。

1、遺傳因素

部分患兒存在GH1、GHRHR等基因突變，表現(xiàn)為身高低于同年齡3個百分位，骨齡延遲。建議家長盡早進行基因檢測，遵醫(yī)囑使用重組人生長激素注射液、生長激素釋放肽、胰島素樣生長因子1等藥物。

2、圍產(chǎn)期損傷

分娩窒息、產(chǎn)傷等可能導致垂體損傷，患兒常伴低血糖、黃疸延長。家長需定期監(jiān)測生長曲線，配合醫(yī)生使用生長激素水劑、粉劑或長效制劑，同時加強鈣質(zhì)和維生素D補充。

3、下丘腦-垂體病變

顱咽管瘤、垂體發(fā)育不良等器質(zhì)性疾病可導致多垂體激素缺乏，可能伴隨甲狀腺功能減退、尿崩癥。需通過MRI明確診斷，在治療原發(fā)病基礎(chǔ)上聯(lián)合生長激素凍干粉針、促生長激素釋放激素等藥物。

4、特發(fā)性原因

約30%病例無明確病因，表現(xiàn)為勻稱性矮小但智力正常。建議家長建立規(guī)律作息，配合使用生長激素注射液，同時保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入量達到每公斤體重2-3克。

建議每日保證1小時縱向運動，適量補充牛奶、雞蛋、牛肉、深海魚等食物，治療期間每3個月復查骨齡和甲狀腺功能。

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