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新生兒pku是什么意思

患者:女,1歲 提問于2019-05-10 19:14

病情描述:
剛出生的寶寶,醫(yī)生讓檢查pku,請問什么是新生兒pku呢?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有來自父母雙方的致病基因,影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,引起神經(jīng)系統(tǒng)損害造成智力低下。pku患兒剛出生時(shí),外表無異常,常在出生后3個(gè)月左右見頭發(fā)由黑變黃,小便有難聞臊味,不能抬頭;以后逐漸加重,甚至出現(xiàn)抽搐等癥狀。通過篩查,早期治療,可以減輕腦損害,基本上可避免智力障礙。
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