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產(chǎn)前診斷是檢查什么

患者:女,32歲

病情描述:
還有半個(gè)月就到預(yù)產(chǎn)期了,這幾天要做產(chǎn)前診斷檢查,心里很緊張,具體要檢查什么?
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

產(chǎn)前診斷主要檢查胎兒是否存在染色體異常、先天性畸形、遺傳代謝病及發(fā)育異常等問題,具體項(xiàng)目包括唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲大排畸、羊水穿刺等。

1、染色體異常

通過羊水穿刺或絨毛取樣檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等,適用于高齡孕婦或家族遺傳病史者。

2、先天畸形

通過超聲檢查觀察胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況,可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管缺陷、心臟畸形、唇腭裂等結(jié)構(gòu)異常,最佳檢查時(shí)間為孕20-24周。

3、遺傳代謝病

針對(duì)特定高危人群進(jìn)行基因檢測(cè),可診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病,需結(jié)合夫妻雙方攜帶者篩查結(jié)果。

4、發(fā)育評(píng)估

通過系列超聲監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)、胎盤功能及羊水量,評(píng)估是否存在宮內(nèi)發(fā)育遲緩或胎兒窘迫等情況。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查項(xiàng)目,保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入葉酸和鐵劑,避免接觸致畸因素,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。

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