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為何需要羊水穿刺

患者:女,34歲 提問于2025-07-27 16:04

病情描述:
我想看下胎兒有沒有畸形,醫(yī)生說要做羊水穿刺為什么要做這個?
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺主要用于篩查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等嚴(yán)重先天性疾病,常見適應(yīng)癥包括高齡妊娠、唐篩高風(fēng)險、超聲異常、家族遺傳病史等。

1、染色體異常篩查

通過分析羊水中胎兒脫落細(xì)胞核型,可確診唐氏綜合征等染色體疾病。35歲以上孕婦或唐篩高風(fēng)險人群建議優(yōu)先考慮。

2、遺傳代謝病檢測

羊水檢測能發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥等單基因遺傳病。夫妻雙方攜帶致病基因或曾有患病子女時需重點排查。

3、神經(jīng)管缺陷診斷

羊水甲胎蛋白升高提示脊柱裂等神經(jīng)管畸形風(fēng)險。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常時需結(jié)合穿刺結(jié)果綜合判斷。

4、宮內(nèi)感染評估

羊水培養(yǎng)可診斷巨細(xì)胞病毒等TORCH感染。孕婦孕早期出現(xiàn)發(fā)熱皮疹等癥狀時需排除感染致畸可能。

建議穿刺前充分咨詢遺傳科醫(yī)生,術(shù)后注意臥床休息,出現(xiàn)腹痛或陰道流液需立即就醫(yī)。

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