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小兒先天性巨結(jié)腸是怎么引起的

患者：男，1歲

病情描述:
我家小孩有先天性巨結(jié)腸，害怕有別的病。先天性巨結(jié)腸，先天性巨結(jié)腸是怎么引起的？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

小兒先天性巨結(jié)腸可能由遺傳因素、腸道神經(jīng)發(fā)育異常、胚胎期環(huán)境因素、基因突變等原因引起，可通過手術(shù)治療、腸道管理、營養(yǎng)支持、定期隨訪等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

部分患兒存在家族遺傳傾向，與RET、EDNRB等基因相關(guān)。建議家長進(jìn)行基因檢測，日常需關(guān)注排便情況，可遵醫(yī)囑使用乳果糖口服溶液、開塞露、益生菌制劑等輔助通便。

2、神經(jīng)發(fā)育異常

腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞遷移障礙導(dǎo)致病變腸段痙攣性收縮。家長需觀察腹脹嘔吐癥狀，醫(yī)療干預(yù)包括灌腸緩解梗阻，必要時(shí)使用甲氧氯普胺注射液、紅霉素注射液、新斯的明等促胃腸動(dòng)力藥。

3、胚胎期環(huán)境

妊娠早期病毒感染或藥物暴露可能影響腸道發(fā)育。臨床表現(xiàn)為新生兒胎便排出延遲，治療需結(jié)腸造瘺術(shù)或根治性手術(shù)，術(shù)后配合蒙脫石散、雙歧桿菌三聯(lián)活菌散、胰酶腸溶膠囊等藥物調(diào)節(jié)。

4、基因突變

SOX10、PHOX2B等基因突變導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常?；純撼：喜⒙犃蚰w色異常，根治需行Duhamel或Swenson手術(shù)，術(shù)前可使用生理鹽水灌腸、甘油栓、多庫酯鈉等軟化糞便。

家長應(yīng)記錄患兒每日排便次數(shù)與性狀，選擇低渣高蛋白飲食，術(shù)后定期進(jìn)行肛門直腸測壓評(píng)估功能恢復(fù)情況。

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