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唾液基因檢測(cè)是真的嗎

患者：男，42歲

病情描述:
這兩天我經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)痰中帶血，而且還伴有劇烈咳嗽的情況，到了醫(yī)院醫(yī)生讓我做一下唾液基因的檢測(cè)，唾液基因的檢測(cè)是真的嗎？
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李淵 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

唾液基因檢測(cè)是真實(shí)存在的醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段，主要用于遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、藥物代謝分析和祖源追溯等領(lǐng)域，檢測(cè)準(zhǔn)確性受樣本質(zhì)量、技術(shù)平臺(tái)和數(shù)據(jù)分析能力影響。

1、技術(shù)原理

通過(guò)采集口腔黏膜脫落細(xì)胞提取DNA，采用基因芯片或二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)特定基因位點(diǎn)，其科學(xué)性與血液基因檢測(cè)相當(dāng)。

2、應(yīng)用范圍

適用于慢性病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、營(yíng)養(yǎng)代謝能力分析和非醫(yī)療用途的祖源分析，但對(duì)復(fù)雜疾病的預(yù)測(cè)價(jià)值有限。

3、準(zhǔn)確性

正規(guī)機(jī)構(gòu)檢測(cè)準(zhǔn)確率較高，但存在假陽(yáng)性概率，單基因病檢測(cè)準(zhǔn)確性超過(guò)95%，多基因疾病預(yù)測(cè)可靠性較低。

4、局限性

無(wú)法替代臨床診斷，環(huán)境因素對(duì)基因表達(dá)的影響難以量化，消費(fèi)級(jí)檢測(cè)結(jié)果需專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢師解讀。

選擇具有臨床資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，避免將娛樂(lè)性基因檢測(cè)結(jié)果作為健康管理唯一依據(jù)，重大醫(yī)療決策需結(jié)合臨床檢查。

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