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線粒體全基因查什么病

患者:女,12歲

病情描述:
孩子全身都沒有力氣,且身材矮小,到醫(yī)院醫(yī)生建議做一個線粒體全基因檢查。線粒體全基因查什么???
共1個回答
張鏞 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體全基因檢測主要用于診斷線粒體腦肌病、Leigh綜合征、MELAS綜合征、Leber遺傳性視神經(jīng)病變等線粒體DNA突變相關(guān)疾病。

1、線粒體腦肌病

線粒體DNA突變導(dǎo)致能量代謝障礙,表現(xiàn)為肌無力、運(yùn)動不耐受,可通過輔酶Q10、左卡尼汀等藥物改善癥狀。

2、Leigh綜合征

嬰幼兒期發(fā)病的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,常見乳酸升高、發(fā)育倒退,需對癥支持治療并避免代謝危象。

3、MELAS綜合征

特征性卒中樣發(fā)作伴乳酸酸中毒,可能伴隨癲癇和癡呆,精氨酸治療可減少卒中樣發(fā)作頻率。

4、Leber視神經(jīng)病變

青少年急性視力喪失為主要表現(xiàn),與ND4基因突變相關(guān),目前尚無特效治療但需避免煙草酒精等危險因素。

建議有相關(guān)癥狀或家族史者在遺傳咨詢師指導(dǎo)下進(jìn)行檢測,檢測前后需配合臨床評估與生活方式管理。

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